李康医生的科普号

小编为各位读者介绍了急性乳腺炎的原因、表现和自我诊断，今天我们继续来了解一下急性乳腺炎的治疗和护理。急性乳腺炎，离我和宝宝远一点！！！ 急性乳腺炎是哺乳期妈妈最大的敌人之一。那么，怎么样预防急性乳腺炎，让它离宝妈和宝宝远一点呢？其实也很简单，下面我们来看看： 一是要因人而异，按需进补。有些宝妈在开奶时不顺利，家人急忙炖鱼汤、猪蹄汤给产妇补身体。其实这种做法并不一定合适。首先是要分清奶少的原因是什么？究竟是奶汁分泌量少，还是奶汁淤积乳管不通造成的？如果是后者，这个时候进补下奶的食物只能起到反作用，极易导致急性乳腺炎的发生。 二是要保持乳房清洁。哺乳期可以用纱布蘸温水进行清洗后再哺乳，哺乳结束后，要用温清水将乳房和乳头擦拭干净。切忌使用香皂和酒精之类的化学用品来擦洗乳头，否则会使乳头局部防御能力下降，乳头干裂导致细菌感染。 三是正确哺乳。提倡定时哺乳，每隔2～3小时为宜，两个乳房交替喂乳，机会最好均等，以防哺乳后两侧乳房不对称。排空乳房，不要积奶；当一侧乳房即可喂饱婴儿时要将另外一侧的乳房用吸奶器吸空并存起来。喂奶后不要让婴儿口含乳头睡觉，婴儿唾液中含有消化酶，会使乳汁形成乳酪样物，堵塞乳管口，造成排乳不畅乃至淤积。哺乳姿势要正确，最好采用坐位，少用卧姿。喂奶后应将婴儿直立抱起，让他的头靠在母亲的肩部，轻轻地拍背，这样能够让婴儿把吃奶时吸入的空气通过打嗝的方式排出，防止吐奶。哺乳后佩戴合适的胸罩，既能托起乳房矫正下垂，也能保持乳房内部血液循环畅通。 四是开奶按摩。剖腹产的产妇经常下奶缓慢，初期奶水不足，需要及时开奶按摩。按摩时间每次应以20～30分钟为宜，单次时间不要过长。如果一次按摩后仍然不通奶，不必继续按摩，否则会增加局部水肿的概率。按摩的正确手法是先涂上石蜡油或开塞露润滑皮肤，手指从乳房四周外缘滑向乳晕，数次后再上下提拉乳头，造成乳晕下局部负压，这样就达到类似婴儿吸吮的作用。除了按摩手法的刺激外，按摩结束后可让孩子吸吮，增加排乳反射，这样经过按摩加吸吮双重作用，效果会更好，可以减少急性乳腺炎的发生。 五是要保持环境清净，情绪稳定。宝妈所在的居室温度、湿度都要合适，一般以22℃～24℃为宜，室内空气要新鲜。有人以为产妇怕风，容易出汗，着凉感冒。所以把门窗关得严严实实，室内空气污浊，这样对产妇和婴儿都不利。另外，饮食适当，大便通畅，情绪安定对产妇都很重要。此外，宝妈还要注意防止乳房被挤压，撞击等外伤。 宝妈们学会了吗，大家一起做好预防，让乳腺炎远离我们和宝宝！我吃药还能继续哺乳吗？ 吃药后能不能继续哺乳是妈妈们比较关心的问题，一是药物会不会影响泌乳，二是会不会影响宝宝的健康，还有服药多久后哺乳才安全等等。宝妈发热体温≥38℃应暂时停止哺乳，每天保证挤奶3次以上，以维持泌乳状态。高烧期间要暂停母乳喂养1～2日，停止喂养期间，还要常把乳汁吸出，以保持恢复后继续哺乳。 通常哺乳期用药分级方法按Hale分级分为5级：最安全（L1）、安全（L2）、中等安全（L3）、可能危险（L4）、禁忌（L5）。宝妈们服药时参考药品说明书上关于“哺乳期用药”的部分即可。如果需要用药期间哺乳，宝妈尽量选用安全等级高的药物，以确保宝宝的安全。 那么停药后什么时候恢复哺乳呢？通常来说，停药5个半衰期的时间后即能恢复哺乳（每种药品略有差异，通常5个半衰期是2天左右的时间，具体咨询医生）。用药后应缩短使用时间，停药后再哺乳时密切关注婴儿临床表现。 医生用于乳腺炎的常用药物有两大类，一类是抗生素，一类是非甾体抗炎药（NSAIDs）。在抗生素中，医生最常用的是头孢类，原因是头孢类的治疗效果好，而且用药后的乳汁仍然可以喂给孩子喝。使用期间需要注意的是过敏，轻症表现大多是皮肤起红疹，常常还会有瘙痒，相对少见而严重的过敏反应是休克、呼吸困难等。使用头孢期间严禁饮酒，否则可能出现严重的不良反应。如果头孢类过敏，医生可能会使用阿奇霉素、碳氢酶烯类等。 第二类是非甾体抗炎药（NSAIDs），即退热药，推荐使用布洛芬、泰诺林（不是泰诺），退热效果好，而且用药期间的乳汁仍然可以喂给孩子喝。其它类型的退热药一定要在咨询专业医师后再决定是否哺乳。哺乳期宝妈发低烧可以喂奶，尽量在喂奶后吃药。使用退热药后要多休息多喝水，否则可能因为出汗比较多发生“虚脱”，饮食以清淡易消化为主。 看到这里，心里是不是对哺乳期用药踏实多了，祝宝宝们都能健康快乐的成长。得了乳腺炎别发愁，我来教你如何排乳 急性乳腺炎常发生在产后未满月的哺乳期妇女，尤以初产妇多见，也可见于产后2～4个月，甚至1年以上，也可发生在断奶期间。急性乳腺炎治疗过程中，彻底排空乳汁是很关键的治疗方式，因为这是“病根”所在，在一些早期患者中，排空乳汁甚至比静脉输注抗生素和非甾体抗炎药还要有效，但是很多新妈妈并不懂得如何去有效的排乳。 首先要提醒宝妈的是，乳腺炎期间千万不要让乳房“休息”，要让宝宝来帮助排空乳汁。炎症较轻时是可以正常哺乳的，即使是夜间也不要停止哺乳。如果因为发热或服用药物导致乳汁不能喂给宝宝，妈妈就需要吸奶器或自我手法按摩来排空乳汁。 对于炎症不重，乳管未堵塞的新妈咪们，可以先使用吸奶器。使用前放松身体，先清洁并消毒吸奶器和双手。之后充分按摩乳房，从左右两个乳房各挤出少量的乳汁确保乳腺没有堵塞后继续用吸奶器吸奶；宝妈们吸奶时可以在背后垫个柔软的小枕头，身体稍稍向前倾斜，把吸奶器的漏斗和按摩的护垫紧紧地压贴在乳房上面，尽量不留缝隙以免吸奶器失去吸力；轻轻按压吸奶器的把手四五次然后停留两三秒钟，力度不要太大，保持能吸出乳汁且舒服的力度即可；两侧乳房轮流吸取，每侧乳房吸奶时间不要超过15分钟；吸出奶水之后可以放到母乳储存袋当中冷冻起来。 如果乳管堵塞而炎症重，单靠吸乳器不能彻底排空乳汁，此时需要手法按摩来排空乳汁了。按摩前用毛巾热敷患处，用温开水清洗乳头乳晕，观察乳头有无堵塞，然后开始按摩：先轻揪乳头数次，给予轻微刺激，使乳头勃起，然后一手托住乳房，另一手用五指从乳房四周轻柔地向乳头方向按摩，将淤滞的乳汁渐渐推出。结合乳管分布的特点，按摩时可以依照从乳根到乳晕的方向直线（放射状）疏通乳腺，或者打圈式（螺旋状）从乳根到乳晕疏通乳腺。每次按摩时间约20分钟，不适宜过度。 按摩排乳手法简便易行，排减了淤积的乳汁、疏通乳腺管后，疼痛即可缓解，该方法易于接受，效果确切，既经济又无副作用，有利于急性乳腺炎的治疗和恢复。急性乳腺炎的综合治疗有哪些 急性乳腺炎的综合治疗包括中西医治疗、食疗、按摩理疗和化脓后的切开引流。 西医上的治疗主要包括抗生素和非甾体抗炎药两大类，具体见前文所述。服药过程中注意多喝水，一是发热后体表丢失水分多，二是多饮水可以加快新陈代谢的速度。中医治疗如局部外敷药、针灸、挑治、刺血、拔罐、腕踝针、火针等方法，也有很多获益者。 食疗的大原则就是饮食宜清淡、易消化、忌辛辣，促奶水的食品应慎重，避免乳汁堆积后使症状加重。 按摩理疗方面，主要是自我手法排乳，前面已经教给大家了，下面着重讲一下乳腺炎的手术治疗，手术治疗是对于乳腺脓肿而言的，建议去正规的医院进行手术治疗。手术治疗分为穿刺抽吸及切开引流两种方式。 穿刺抽吸适用于单发性脓肿，炎症局限，没有脓腔间隔者。操作时，医生会在确定脓肿位置后，在脓肿波动最明显的部位穿刺打孔并吸出脓液，然后将抗生素推入脓腔。该方法创伤小，病人容易接受，同时也免受换药之痛苦。 脓肿切开引流的手术创伤比较大，分为麻醉、脓腔穿刺、切开脓肿、引流脓液、放置脓腔引流物、换药等操作步骤。医生手术时还要看脓肿的位置、范围、大小、层次和数量来决定麻醉方式、切口的位置和大小、引流换药方式等。需要注意的是，这一手术会有形成乳瘘的风险，一旦形成乳瘘，可能数月不愈合。 说到这里，宝妈们是不是被吓到了，手术切开还是比较恐怖的事情，而且一旦切开就不能再哺乳了，影响宝妈，也影响宝宝的身体和成长。所以宝妈们还是要提起警惕，掌握急性乳腺炎的自我诊断、自我护理和预防，一旦有苗头就尽快到正规医院就诊。祝每位妈妈和宝宝健康幸福！

泌尿系感染（UTI）是儿科常见的感染性疾病之一，反复泌尿系感染可导致持续性的肾脏损害和肾瘢痕，引起高血压和慢性肾功能衰竭。2014年欧洲泌尿外科学会（EAU）/欧洲小儿泌尿外科协会儿科指南委员会制定了儿童泌尿系感染的指南。本文结合该指南对目前我国临床医生治疗儿童泌尿系感染应该注意的一些问题进行讨论。 泌尿系感染的分类 由于与治疗方案有关，首先复习一下临床分类。与我国传统急慢性泌尿系感染、上下尿路感染分类不同，欧洲指南泌尿系感染有4个分类系统：分别是根据感染部位 分为上尿路感染（肾盂肾炎）和下尿路感染（膀胱炎）；根据发病次数分为初次感染和复发感染；根据症状分为无症状性菌尿（ABU）和症状性泌尿系感染；根据 复杂因素分为非复杂性泌尿系感染和复杂性泌尿系感染。因此我们在询问病史时，需要考虑发病部位、次数、症状和复杂因素，以制定治疗方案。 诊断中存在的问题 尿培养阳性目前是诊断泌尿系感染的金标准。门诊工作中多数非肾科医师及部分肾科医师因患儿留尿困难或对尿培养的意义认识不够，常常依据临床表现和尿常规可 见白细胞即诊断泌尿系感染，而未行尿培养，或先予抗生素治疗后才完成尿培养检查，使培养阳性率非常低。部分基层单位仅进行尿培养和药物敏感试验而没有菌落 计数，易造成误诊。欧洲指南中泌尿系感染诊断条件之一是清洁中段尿培养菌落计数，无泌尿系感染症状者＞10*5 cfu/mL，有症状者＞10*4 cfu/mL，因此尿培养一定要有菌落计数。诊断泌尿系感染开始治疗前应完善尿常规和尿培养、药物敏感试验及菌落计数检查，以提高诊断的正确率，并对耐药 菌株的抗生素应用提供客观依据。 泌尿系感染的治疗 无症状性菌尿　 无症状性菌尿是否需要治疗目前国内尚无一致意见。有报道肾病综合征患儿合并无症状性菌尿时影响激素疗效，建议抗生素治疗。但欧洲指南建议无症状性菌尿不伴有白细胞尿，若无泌尿系感染引起的并发症或准备行手术治疗，应该避免抗生素治疗，不建议为了治疗筛查无症状性菌尿。 下尿路感染　 下尿路感染的治疗目前国内有2种方案：口服抗生素治疗7—14 d（标准疗程），口服抗生素2—4 d（短疗程）。2010年中华医学会儿科学会肾脏病学组制定指南推荐短疗程，但临床医师更倾向采用标准疗程。而欧洲指南推荐＞3月龄非复杂性膀胱炎患儿口 服抗生素至少3—4 d。 上尿路感染　 临床医生多首先选择静脉应用抗生素（第三代头孢），但疗程仍存在争议。国内指南推荐＜3月龄患儿全程静脉抗生素治疗10——14 d；＞3月龄儿童静脉抗生素应用2——4 d后改为口服，总疗程10——14 d。但在实际工作中，由于门诊输液静脉通路建立问题、住院患儿平均住院日等因素的影响，＜3月龄患儿很少能坚持全程静脉抗生素治疗。 欧洲指南建议0—6月龄肾盂肾炎选用头孢他啶和氨苄西林或氨基糖苷类联合氨苄西林肠外应用3—7 d且体温正常2 d后口服抗生素，疗程10—14 d。新生儿肠外应用7—14 d，总疗程14—21 d。＞6月龄非复杂性肾盂肾炎，头孢菌素治疗7—10 d。复杂性肾盂肾炎选用头孢他啶和氨苄西林或氨基糖苷类联合氨苄西林肠外应用7 d后口服，疗程10—14 d。 由于氨基糖苷类抗生素的肾毒性和耳毒性，目前国内儿科很少应用，除非混合感染，国内很少联合应用抗生素，多数经验性选择一种第三代头孢菌素抗感染，之后根据尿培养及药物敏感试验调整抗生素的应用。 根据欧洲指南建议，针对＜6月龄肾盂肾炎和复杂性肾盂肾炎可首选头孢他啶和氨苄西林联合抗感染。 抗生素种类的选择 目前，我国应用的静脉用第三代头孢多为拉氧头孢、头孢曲松、头孢他啶、头孢唑肟。欧洲指南推荐静脉用药包括头孢噻肟、头孢他啶、头孢曲松、氨苄西林、阿莫 西林克拉维酸钾、哌拉西林、妥布霉素、庆大霉素和环丙沙星。国内口服抗生素应用与欧洲指南用药大致相同：选用头孢呋辛、头孢克肟、头孢泊肟酯、阿莫西林、 阿莫西林克拉维酸钾较多，对头孢菌素耐药或不耐受者才考虑应用复方新诺明、呋喃妥因，但妥布霉素很少应用。 预防性抗生素的应用建议 反复泌尿系感染患儿国内主张应用预防性应用抗生素3——6个月，合并膀胱输尿管反流（VUR）者建议预防性抗生素治疗＞6个月。但现在有些研究质疑预防性 抗生素治疗的有效性。瑞典研究证实预防性用药可有效预防Ⅲ级和Ⅳ级反流女婴的新生瘢痕。建议对高级别的反流、双侧VUR和非大肠杆菌引起的初次感染者，应 考虑长期应用预防性抗生素。预防性抗生素的选择国内指南与欧洲指南相同，均建议首选呋喃妥因、甲氧苄胺嘧啶或复方新诺明，特殊情况下应用头孢类抗生素。但 国内多数医生首选头孢类抗生素，今后应注意预防性抗生素首选呋喃妥因和复方新诺明。若Ⅰ级和Ⅱ级反流患儿没有反复泌尿系感染，不建议应用预防性抗生素。国 内未见蔓越莓汁预防泌尿系感染的报道。 虽然已认识到膀胱和肠道功能障碍、男孩包茎与泌尿系感染的相关性，但国内未受到足够认识。今后的工作中，泌尿系感染儿童应排除膀胱和肠道功能障碍、男孩的包茎，建议早期治疗。 综上所述，泌尿系感染是儿科常见病，合理治疗多数可达到临床治愈，坚持长期正规治疗和随访，可防止肾脏瘢痕形成，有效保护肾功能。 本文系张玉玲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

第2节 闭塞性干燥性龟头炎闭塞性干燥性龟头炎（Balanitis xerotica obliterans (BXO)也称作硬化性苔藓（lichen sclerosus），于1982年Stühmer首次描述，BXO是一种慢性、淋巴细胞介导的皮肤病，影响阴茎皮肤的鳞状上皮角化过度和增生，而且真皮层有均匀的胶原沉积。1.发病年龄美国男性BXO的发病率为0.07%，我国BXO报告非常少。BXO可发生于各个年龄段，成人BXO好发年龄是30-50岁。儿童BXO发病主要集中在8-11岁之间。＜10岁男孩BXO的发病率为0.6/10万，11-20岁男性BXO 的发病率为0.1/10万。17%小于10岁包茎患者有BXO。甚至有研究认为包茎患者BXO的发病率可达40%。2.病因 包皮过长、包茎、包皮垢刺激可能是BXO的诱发因素和主要病因。已经行包皮环切术者很少发生BXO，包皮因素是成人BXO的独立危险因子。自身免疫因素也可能参与BXO的发病，一些BXO患者同时患有斑秃和白癜风。长期慢性炎症刺激可能导致BXO，BXO可能是长期慢性龟头炎的结局，也可能与感染或损伤有关。尿道下裂和包茎患者的BXO发病率增加。成人与BXO有关的并存病有心血管疾病、糖尿病和增加的体重指数（body mass index，BMI)。≤18岁的有BXO男孩的肥胖比例为42%（21/50），≤18岁的没有BXO男孩的肥胖比例为12.4%（31/250）。3.临床表现BXO可能无症状，最常见的症状是龟头、包皮、冠状沟变白或者发红以及龟头和包皮增厚（硬化）。可有勃起困难、性交困难、排尿困难、尿潴留、肾衰、龟头紫斑、龟头毛细血管扩张、瘙痒、感觉异常（烧灼感）、龟头严重萎缩。BXO发生阴茎癌的概率为2．6—5.8％。最初的体检可有非特异性红斑或者色素减低的斑点或者丘疹。这些不连续的变白区或者红斑斑点和丘疹融合成边界明显的萎缩的乳白色或者紫白色斑块。可见浅表扩张的血管（毛细管扩张）和小的紫斑。包皮尖端硬化的白色环具有诊断价值。系带、尿道口、舟状窝和阴茎干可受累。BXO如果进一步进展，则龟头可与冠状沟、系带处的包皮通过纤维索带粘连，造成包茎。尿道病损患者可发生尿道狭窄，少见者可发生尿潴留。通常BXO进展缓慢，可有静止期。成人BXO的好发部位为龟头，尤其是尿道口周围的龟头区域。特征性损害是无痛性萎缩性色素减退性斑片，逐渐侵及尿道口周围的龟头表面。早期龟头表面发白，呈灰白色或乳白色，并缓慢发生萎缩、硬化，包皮变硬，不能回缩，形成继发性包茎及尿道口狭窄。。龟头和包皮内侧可出现粟米粒大小扁平角化性丘疹，呈象牙色或白色，质地坚实，丘疹可逐渐融合成斑片，晚期呈羊皮样萎缩，并有毛细血管扩张。一般无明显瘙痒或仅有轻度瘙痒。当龟头萎缩和变硬时，阴茎会出现勃起性疼痛和性交痛。儿童BXO的好发部位以包皮为主，包皮上出现白色硬化性瘢痕，并逐渐形成继发性包茎，往往伴有龟头的慢性硬化和萎缩。本病不仅局限在包皮和龟头，还可累及整个外生殖器和前尿道。4.诊断和鉴别诊断4.1.诊断 BXO通常是临床诊断。要考虑做皮肤活检，以排除其他相似的生殖器疾病（如扁平苔藓）和亚临床原位鳞状细胞癌或者侵袭性鳞状细胞癌。4.2.鉴别诊断BXO的鉴别诊断有：龟头炎（细菌性或者真菌性）、原位癌、鳞状细胞癌（早期）、浆细胞性龟头炎（Zoon 龟头炎）、扁平苔藓、粘膜白斑、银屑病、环状龟头炎（Reiter综合征的）、接触性皮炎、固定药物反应、硬皮病。5.组织病理学在BXO发展的早期阶段，基底表皮和真皮浅层有中重度淋巴细胞浸润，伴表皮基底空泡改变。空泡明显的病例中由于出血大泡的形成，表皮和真皮可以分离。随着病变进展，表皮萎缩伴表面角化过度。在病损发展期间，真皮乳头层弹性纤维丧失，由于表皮下水肿，真皮炎症浸润向下移位，随后被纤维化代替。BXO发生典型病损相对较晚，具有表皮萎缩、表面角化过度、基底膜增厚、表皮下宽的水肿带、胶原均质化，病变随时间更加硬化。此时，炎症浸润相对轻，炎症浸润深入到真皮纤维化。6.治疗6.1.药物治疗 6.1.1.皮质类甾醇制剂 药物治疗的主流是局部使用皮质类甾醇制剂，常常可获得快速改善。0.05%二丙酸倍他米松乳膏、0.05% 丙酸氯倍他索乳膏或者软膏。可以每天一次用药，做过包皮环切术的推荐每天2次用药。6-8周后每隔一天使用，12-16周评估治疗反应。如果反应良好，也经常使用药效较少的甾类（例如0.1%莫米松醋酸钠乳膏），可每周用药1-2次。如果使用6个月无效，要放弃局部使用皮质类甾醇制剂。全身口服皮质类固醇对BXO没有作用。6.1.1.钙调磷酸酶抑制剂局部钙调磷酸酶抑制剂吡美莫司软膏和他克莫司软膏虽然已经成功应有，但是不应当作为一线治疗使用。阴茎感觉迟钝可能对小剂量三环类抗抑郁药或者加巴喷丁有反应。6.2.手术治疗 手术治疗经常包括包皮环切术，可以证实病理、减轻症状和治愈。包皮环切术对BXO经常有帮助，可以使症状消失，疾病不再进展。龟头隆起、坚硬、红斑病变要做活检。BXO可能需要多方面的手术，如使用移植术行龟头表面重建（Glans resurfacing）、伴或不伴分层皮移植片的完全脱套。手术是否涉及尿道不一定，手术可涉及尿道口、舟状窝、尿道海绵体部，涉及到尿道手术的可能要考虑使用膀胱-尿道镜检查。BXO累及尿道时可有疼痛、排尿困难、对膀胱和上尿路造成影响。有尿道狭窄时要做尿道切开术、扩张术或者定期间歇自我导尿。有的病例需要尿道口成形术、广泛的尿道成形术和重建术。BXO可能复发，由于Koebner现象（科布内现象是指某些皮肤病如银屑病、感染性湿疹性皮炎等所具有的一种特殊反应，表现为外观正常的皮肤，在受到搔抓或外伤或衣物的压力如皮带刺激后，即出现上述皮肤病典型损害的现象），BXO可能在先前手术的瘢痕线上复发。6.3.其他治疗 BXO的其他治疗有：病损内使用皮质类固醇、局部使用睾酮、肌注睾酮、静脉注射普鲁卡因、局部使用雌二醇、维甲酸软膏、口服维生素E、放射治疗、C02激光。【参考文献】[1]张堂德, 邓俐. 闭塞性干燥性龟头炎研究进展[J]. 国际皮肤性病学杂志, 2010, 36(1):43-45.[2]Fuchs ME,Beecroft N,Dajusta DG,et al.TheAssociationBetweenBXOandObesityinBoysUndergoingCircumcision. Glob Pediatr Health.2017 Nov 24;4:2333794X17742749. doi: 10.1177/2333794X17742749. eCollection 2017. [3]Clouston D, Hall A, Lawrentschuk N.Penilelichen sclerosus(balanitis xerotica obliterans).BJU Int. 2011 Nov;108 Suppl 2:14-19. doi: 10.1111/j.1464-410X.2011.10699.x.

第七节 先天性巨结肠 先天性巨结肠（CongenitalMegacolon）为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞, 处于痉挛狭窄状态, 丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 1886年丹麦医生Harald Hirschsprung 在7个月和11个月二例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，二年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病（Hirschsprung Disease；HD)。由于他认为病变部位在巨结肠,故先天性巨结肠这一病名沿用至今。目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(Aganglionosis),或无神经节细胞性巨结肠（AganglionarMegacolon；AM）。先天性巨结肠的发病率较高，并有逐渐增加趋势，例如，Bodian 在1951年报告发病率为1：20000~30000，即2~3万个正常出生的婴儿中有一例先天性巨结肠病儿，他在1963年报告为1：2000~10000。目前认为是1：2000~5000，国内资料约为1：4000（0.26%）。 【病因】先天性巨结肠的病因及其发病机制，目前仍不清楚，对先天性巨结肠病因的探索和研究，一直是小儿外科领域的热点课题。Hirschsprung的经典文献，不仅受到医学界的广泛注意，也引起了长达60年的病变部位之争。对先天性巨结肠的病因，曾提出很多理论或假说，例如Finney（1908）对先天性巨结肠的病因列举9种理论，诸如扩张段"兴奋不全"，痉挛段"交感神经失抑制"等，由于他未研究痉挛段，只看到扩张段肠壁内有肌间神经节细胞，故认为先天性巨结肠的病因，是巨结肠部位的"神经性扩张"。后来，Ehrenpreis（1946）总结10例新生儿先天性巨结肠的X线钡灌肠资料，指出：不是巨结肠引起便秘，而是便秘引起了巨结肠；Swenson和Bill（1948）报告3例先天性巨结肠病儿，用切除痉挛段、保留肛门内约肌的方法，手术治疗成功。此后，先天性巨结肠的病因学和病理学研究才集中在痉挛段，认识到先天性巨结肠的主要病理改变是痉挛段中没有神经节细胞，并探索先天性巨结肠痉挛段中神经节细胞缺如的原因。Huther（1954）研究鸡和人的胚胎发现，肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞从头向尾方向移行、发育来的：人胚5~6周（13mm）时，仅食管和胃壁内有神经母细胞，7~8周（18mm）时神经母细胞出现在小肠，10~12周（70mm）时，神经母细胞移行到全部结肠。Okamoto等（1967）研究18例人胚，证实了Huther的研究结果，并指出神经母细胞沿迷走神经干自上而下移行，认为先天性巨结肠的病因，是胚胎发育中神经母细胞移行中断。移行中断的时间越早，先天性巨结肠的无神经节细胞段肠管越长。但是，Okamoto等（1976）用嗜银染色法检查先天性巨结肠病儿和正常胎儿的盆腔神经丛，发现先天性巨结肠病儿仅痉挛段肠管中没有神经节细胞，而盆腔神经丛支配的膀胱*p前列腺等脏器内，神经节细胞均正常，说明先天性巨结肠的病因与神经母细胞移行无关，可能是肠壁内的因素破坏或影响了神经节细胞的发育和成熟。刘贵麟等（1996）观察22个新鲜胎儿（3-10个月）标本，剖取全消化道，分段作大切片，行HE、尼氏及神经纤维染色，结果：胚胎3个月时，各段消化道的肌间和粘膜下均未见到神经丛和节细胞；4个月时才偶见小而不成熟的神经节细胞，5、6个月后神经节细胞渐大而增多，但在各段中同步发生、发育，既未见到近端消化道的神经节细胞提前发育或成熟，也未见到神经节细胞发育从前肠向后肠移行的过程。有人认为，早产儿中先天性巨结肠少见，提示神经节细胞的破坏发生于胎儿晚期。总之，先天性巨结肠的肠壁内神经节细胞缺如的原因，有待进一步研究。 现在已有充分证据说明，先天性巨结肠发病与遗传因素有关。 1．家族发病率：家族发病率为1.4-7.8%。Passarge（1967）报告为3.75%，其中女患家族发病率为7.2%，男患家族发病率为3.6%，如果群体发病率按1:5000(0.2%)计算，男患遗传率是正常人的130倍，女患遗传率达360倍。Kleihaus等（1979）统计家族发病率为7%，按性别则女患为8%，男患为6%；按病变范围，短段型为6%，长段型为7%，全结肠型达21%。目前公认长段型患者有家族遗传倾向。2．双生子资料：1920年Popper报告一对女性双生子，1例因不排胎便，生后4天死于肠梗阻，另1例用洗肠方法维持到28周，经X线检查确诊为先天性巨结肠；Bodian等（1963）报告207例中，5例为双生子，但同胎儿均未患病，其中2例为同卵双生，3例为异卵双生；新实纪二（1978）等统计1968年以前资料，共有5对同卵、6对异卵双生子，均为同卵双生子一致性发病，异卵双生子不一致性发病，而Moore等（1979）报告1对同卵双生子，为不一致性发病：均为男性，共有一个胎盘，1例初生体重1290克，有典型的新生儿巨结肠表现，并经直肠活检证实，另1例初生体重1390克，生后一直正常。 3. 性别比率：Swenson等（1973）报告501例先天性巨结肠，男女之比为4：1；Nixon（1978）统计, 先天性巨结肠病儿中，男性占83%；我国及日本资料亦与之接近，即男女比率为4。但是按病变范围，性别比率则又有变化：Bodian等（1963）资料中，男女比率为3.6，长段型的男女比率为1.5，短段型的男女比率为4.7；其中只累及直肠的男女比率为7.2；Kleinhaus等（1979）统计1157例先天性巨结肠病儿，男性占79%，但长段型的男女比率为2.8，全结肠型的男女比率为2.2。但是，有些资料长段型的男女比率接近1；有些资料长段型以女性居多；Kilcoyne等（1970）资料中，8例长段型均为女性。总之，先天性巨结肠的性别比率与病变范围，呈规律性变化：无神经节细胞段范围越短，男性越多；无神经节细胞段范围越长，女性越多。 对先天性巨结肠的病因学研究，可归纳为以下几个方面。 1 .遗传学因素：Valle（1924）首先发现先天性巨结肠有家族遗传性，此后关于先天性巨结肠的家族性发病报道逐渐增多。随着遗传学的深入研究，认识到先天性巨结肠是遗传与环境因素的联合致病作用，为多基因或多因素遗传病，也有人称之为性修饰多因素遗传病（Sex-modified multifactorial inhertitance），遗传度为80%。分子遗传学用于先天性巨结肠的病因学研究后，目前已发现五个突变基因：RET基因、GDNF基因、EDNRB基因、EDN3基因和SOX10基因。 （1）RET原癌基因（proto-oncogene RET）：Takahashi 与Cooper（1987）在重组DNA的实验中，首次发现RET原癌基因。RET基因定位于10q11.2区。Martucciello（1992）报告一例10号染色体长臂（10q）缺失的全结肠型先天性巨结肠女性病儿。现已确定，DNA全长约8万个核苷酸（80Kb），有21个外显子，至少有4个转录产物，且在不同的组织中含量不同。RET蛋白为1114个残基跨膜蛋白，有一个富含半胱氨酸的钙粘连素样细胞外区，一个跨膜区和一个催化酪氨酸激酶（TK）的细胞内区。TK受体（TKR）的基本功能是，将细胞外信息转变为可传入细胞内的化学信号。Tahira等（1988）研究小鼠组织中RET的mRNA表达情况：成鼠组织中未能查出RET的mRNA表达，而胚胎鼠的中枢及外周神经系统（包括肠内神经系统）却能查到。Pachnis等（1993）发现，当RET表达量减少一半时，神经节细胞就不能移行到肠壁内。说明RET对肠内神经系统的发育起重要作用。现已证实RET基因突变是引起先天性巨结肠的主要基因，50%家族性先天性巨结肠、7.3-20%散发性先天性巨结肠，与RET基因突变有关。 （2）胶质细胞源性神经生长因子（Glia cells Derived Nurotrophic Factor；GDNF）：GDNF基因定位于5P12-13.1，为32-42kd的二聚体，有两个外显子，一为151bp，一为485bp。GDNF 基因突变可能引起先天性巨结肠，也可能使RET突变基因所致疾病的表型不同。但是，先天性巨结肠的GDNF基因突变率仅0.9-5.5%。1996年确认GDNF是RET基因的配体。TKR将细胞外信息转变为化学信号的过程，包括RET/GDNF-α/GDNF复合体的形成、TK的激活和细胞内靶蛋白的磷酸化三个步骤。其中GDNF提供配体结合区，GDNF-α参与GDNF二聚体的形成，RET提供信号成分。将RET/GDNF称TK信号通路。 （3）内皮素3（EDN3）基因：EDN是日本学者1988年从猪的主动脉内皮细胞培养中分离、纯化的一种多肽，含21个氨基酸，具有强烈的收缩血管、促进细胞增殖和调解体内有关物质释放等生物活性。EDN家族有三个成员，即EDN1、EDN2和EDN3，为关系密切的异构体。内皮素由较大的前蛋白（含238个氨基酸）水解而成，并通过受体起收缩血管的作用。EDN受体（EDNR）有二个：EDNRA、EDNRB，都是G-蛋白偶联的七面螺旋体跨膜蛋白。 （4）内皮素受体B（Enndothelin B Receptor；EDNRB）基因：EDNRB基因定位于13q22，有7个外显子。目前报道先天性巨结肠的该基因突变位点有12个，其中10个见于短段型巨结肠，散发性先天性巨结肠仅有7个。EDN为EDNRB的配体，将EDNRB/EDN称为EDN信号通路。可能是EDNRB基因或EDN基因改变，引起G-蛋白的结构异常与功能丧失，导致内皮素信号通路破坏。近年来证明，先天性巨结肠合并耳聋、色素异常（Sah-Waardenburg syndrome）的患者，与EDN3基因及性别相关转录因子Sox10（SRY-Box10）基因异常有关。人的Sox10基因定位于22q13，由于该基因与Y染色体上的性别决定基因（Sex-determining Region Y；SRY）有相似序列而命名。 Martucciello等（1998）总结第三次"先天性巨结肠及与神经嵴有关疾病"国际会议时指出，以上仅为理论方面研究，有关先天性巨结肠的遗传学问题仍需深入研究。 2. 肠壁内微环境改变：近年发现细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子（Nerve Growth Factor；NGF）及神经生长因子受体（Nerve Growth Factor Receptor；NGFR）等肠壁内微环境改变与先天性巨结肠发病有关。 细胞外基质蛋白是胚胎早期神经嵴源细胞移行通路中的重要物质，其中纤维连接蛋白和透明质酸，为神经嵴细胞向肠内移行提供通路，层连接蛋白和Ⅳ型胶原，促进肠内神经嵴细胞的轴突生长及神经元分化。因而推测：是胚胎早期细胞外基质蛋白的改变，导致神经嵴源细胞向肠内移行中止，引起先天性巨结肠；或者使神经节细胞发育异常，引起先天性巨结肠同源病（Allied Disorders）。近年来研究发现，先天性巨结肠病儿痉挛段肠管中，连接蛋白、粘连素及Ⅳ型胶原等含量均比正常肠管增多，因而有人认为细胞外基质蛋白是神经嵴细胞发育、移行的必要因子，但过量也会产生相反作用：影响神经嵴源细胞的存活和发育。 Kobayashi等（1995）发现，先天性巨结肠病儿的痉挛段和移行段中，均有主要组织相容性抗原Ⅱ（MHCⅡ ）表达，而正常肠壁内却看不到MHCⅡ阳性神经元或神经纤维。这种异常表达，提示免疫因素可能参与先天性巨结肠的病因。NGF是分子量为130~140Kd糖蛋白，是中枢胆碱能神经元和来源于神经嵴的感觉神经元存活所必需的因子，也是胚胎期和生后早期交感神经元和脊根神经节细胞存活和成熟所必需的。NGF能促进神经元的轴突生长和数目增多，但它需要与细胞膜上受体（NGFR）结合而发挥作用。NGFR分为高亲和力受体和低亲和力受体。高亲和力受体为TrkA，它是与细胞信号传递有关的原癌基因Trk编码的蛋白产物之一；低亲和力受体是一种分子量为75Kd的蛋白质，故称P75蛋白，即P75-NGFR。我们研究发现：先天性巨结肠的正常结肠粘膜固有层和粘膜肌层中，有大量的P75-NGFR阳性纤维，粘膜下和肌间神经丛中神经节细胞，表现为P75-NGFR强阳性；痉挛段肠管粘膜固有层和粘膜肌层中，P75-NGFR阳性纤维明显减少或缺如，粘膜下和肌间粗大神经纤维的神经束膜，表现为P75-NGFR强阳性，象一个红环包绕在异常的神经束周围。说明先天性巨结肠的痉挛段肠管有NGF及P75-NGFR发育缺陷，提示先天性巨结肠的病因可能与P75-NGFR异常有关。Rabizadeh等研究发现P75-NGFR与细胞凋亡（Apoptosis）或称程序性细胞死亡（ProgrammedCell Death）有关。P75-NGFR的结构与其他生长因子受体或激素受体分子没有相似性，却与肿瘤坏死因子受体（TNFR）、人类细胞表面抗原Fas(Apo-Ⅰ) 、B细胞抗原CD-40有同源顺序，而这些因子均控制细胞死亡。在细胞培养过程中使细胞表达P-75NGFR, 则细胞死亡明显增多，加入其单克隆抗体或NGF后，促细胞死亡作用被抑制，当P-75NGFR与NGF结合时，促进细胞生长作用增强。说明P-75NGFR促进细胞死亡。先天性巨结肠痉挛段中，神经纤维束膜上有大量P-75NGFR表达，是否与神经节细胞发育异常有关，尚需进一步研究。3．其它因素：先天性巨结肠的病因，除与遗传及肠壁内微环境改变有关外，肯定还有其他因素参与。但与哪些因素有关，正是今后的研究内容。王练英等（1996）检测先天性巨结肠病儿的巨细胞病毒（CMV），结果病儿尿中CMV分离率明显高于正常儿（P<0.05），痉挛段组织中CMV-DNA探针杂交阳性率100%，说明HD与CMV感染有关。致畸机制可能是孕妇感染CMV后产生毒血症，通过母体的淋巴细胞携带给胎儿；也可能是CMV经阴道、子宫逆行感染给胎儿，导致胎儿CMV毒血症：CMV造成胎儿的细胞分裂活动障碍（细胞溶解破坏、血管闭塞、染色体断裂等），致使胎儿发育延迟或异常。 以前认为，先天性巨结肠可能与肠壁缺血、乏氧及神经毒性物质等环境因素有关，目前仍需进一步探讨。先天性巨结肠根治术后症状复发与血运障碍有关的证据也不足。目前认为根治术后症状复发，主要与先天性巨结肠同源病或根治性手术时病变肠管切除不全、肛门内括约肌的病理作用有关。以前的实验性巨结肠动物模型，是采用阻断血运或用台氏（Tyrode）液加0.002%升汞，使肠管的神经节细胞和肠壁变性、坏死，几个月后该段肠管狭窄，近端肠管续发扩张、逐渐形成巨结肠改变。因不符合先天性巨结肠的病理及病理生理改变，近年已转向遗传及基因工程方法所致巨结肠动物模型研究。由克卢兹氏锥虫(Cruz'sTrypanosoma)引起的恰加斯病（Chagas'Disease），是主要流行于中、南美洲的寄生虫病。这种锥虫侵入人体后，寄生在结肠的远端。急性期在肠壁内可找到锥虫；慢性期锥虫罕见，肠壁呈慢性过敏性炎症改变：平滑肌变性伴慢性肌炎病灶，小动脉坏死，神经丛变性，神经节细胞消失或数量减少，粘膜呈溃疡性结肠炎改变。病变肠管因肌肉和神经节细胞变性，续发性扩张变薄，形成后天性巨结肠。因巨结肠的远端（直肠）没有病变，故该病堪称真正的巨结肠症。 [病理] （一）病理改变 先天性巨结肠的病理改变，在形态学或大体标本上可分为痉挛段、移行段和扩张段三部分。但形态学变化与组织学改变常常并不一致。 1．痉挛段：以前称痉挛段为狭窄段，因实际上并非狭窄，只是处于痉挛状态。先天性巨结肠的痉挛段约80%在直肠近端或乙状结肠远端部位以下。新生儿期痉挛段不明显，甚至有一舒张时期，临床为症状缓解期；随着病儿年龄增长，在X线钡剂灌肠时痉挛段显示为肠腔变细、蠕动消失；手术中见肠管变细，呈持续性痉挛状态，肠壁暗红、僵硬，有些轻度水肿和肥厚改变。 痉挛段的组织学改变是先天性巨结肠的特征：肌间神经丛（Auerbach丛）和粘膜下神经丛（Meissner丛）中没有神经节细胞，神经丛中神经纤维增生、粗大，排列紊乱，呈波浪或旋涡状。据胡家高等（1990）观察，痉挛段结肠各层均增厚，尤其是纵肌更明显（正常环、纵肌比例约2：1）；结肠粘膜呈炎症改变，腺体有不同程度损害：稀疏、崩溃、杯状细胞的PAS（periodic acid schiff）反应减弱，腺体基底部腺腔扩大、增宽呈球形或三角形，称之为"球拍现象"；固有膜增宽，有淋巴细胞、嗜酸细胞、浆细胞和巨噬细胞浸润。鲁建生等（1997）对15例病儿的`手术切除标本，进行平滑肌组织学和抗肌动蛋白免疫组化观察，见肌束内网状纤维支架密度增加、平滑肌细胞周围的PAS环变形、平滑肌嗜酸变性、肌动蛋白减少或消失等变化由近及远加重。 2．移行段：移行段是痉挛段与扩张段的过渡形态，呈梯形或漏斗状，长约3-8cm。但是，年龄较大病儿的移行段组织学改变，并不是无神经节细胞向有正常神经节细胞的移行过渡，常为痉孪段（无神经节细胞）的病理改变，说明移行段为痉挛段的被动性扩张部分。 3．扩张段：该段是Hirschsprug称谓的先天性巨结肠部分。该段在新生儿期扩张形态不典型：在新生儿巨结肠的急性肠梗阻期，痉挛段以上结肠乃至小肠均可扩张；在缓解期，因病儿能自动排便，可无结肠扩张改变。随着病程进展和症状加重，扩张段结肠因长期蓄便、积气而逐渐形成典型的巨结肠改变：结肠扩张、肥厚、坚韧、颜色灰白，外观似胃壁。扩张段长度及扩张直径与病程及便秘程度有关：典型或未经治疗的病儿，常腹胀如鼓，不仅与扩张段明显有关，也与巨结肠的近端肠管扩张有关，经洗肠后，巨结肠的近端肠管扩张改变可以恢复正常。巨结肠远端的组织学改变较复杂，神经节细胞可能缺如、减少，也可能变性；肌肉组织可有肥大、变性；肠粘膜常有炎症及糜烂或溃疡改变。巨结肠近端的神经节细胞可呈先天性巨结肠同源病的组织学改变。一般认为并经组织学检查证实，距痉挛段15cm以上的扩张肠管，神经节细胞已正常。 （二）病变范围 病变范围指无神经节细胞的范围或痉挛段改变的累及部位。Kleinhaus等（1978）统计998例先天性巨结肠病儿，30%累及直肠，44%累及乙状结肠，11%累及降结肠，4%累及结肠脾曲，2%累及横结肠，1%累及升结肠，8%累及全结肠（包括累及小肠）。Swenson(1980)统计498例先天性巨结肠病儿，7.6%（38例）无神经节细胞段在直肠，15.3%（76）累及直肠、乙状结肠，49.6%(247)累及乙状结肠，13.9%（69）累及降结肠，4.2%（21）累及结肠脾曲，4.2%（21）累及横结肠，1.4%（7）累及结肠肝曲 ，0.6%(3) 累及升结肠，0.6%（3）累及回盲部，2.2%（11）累及末端回肠，0.4%（2）累及空、回肠。国内资料，短段型占7.6%，普通（常见）型占78.8%，特殊型占13.6%。目前公认75~85%病儿的病变范围在乙状结肠以下，短段型及超短段型占10~15%，病变范围达结肠脾曲以上的特殊型约10%，其中包括长段、次全全结肠、全结肠及全消化道等特殊类型。 （三）病理生理 对先天性巨结肠病儿不能排便，甚至没有便意的病理生理认识，有一从感性到理性及不断地深入认识和研究的过程。 1．感性认识阶段（1886-1946）：该阶段受Hirschsprung的影响及技术条件限制，把巨结肠部分视为原发病变，认为是巨结肠贮存粪便而致慢性便秘。尽管几位学者，如Mya(1894) 认为巨结肠的远端肠管是原发病变；Trever(1897) 成功地为一6岁先天性巨结肠女孩，行直肠乙状结肠切除、结肠肛门吻合术，并强调未扩张段为病变本质；Tillel(1901)及Bing(1906)等分别发现，巨结肠远端肠管中神经节细胞或神经丛缺乏；Dalle(1924)已经正确地描述了巨结肠和痉挛段的组织学改变，但是，1946年以前，临床医生多数相信 Hirschsprug的论断，对先天性巨结肠的外科治疗，多行巨结肠切除、肠造瘘、交感神经节切除等手术。 2．初步认识阶段（1946-1964）：该阶段不仅对先天性巨结肠的痉挛段病理改变有了统一认识，而且对扩张段（巨结肠）的病理生理也有了充分认识。Swenson等（1949）用气囊描记先天性巨结肠病儿的结肠：在未形成扩张、肥厚的巨结肠改变之前，该段结肠功能正常，甚至蠕动亢进；痉挛段肠管缺乏运动或仅有不协调的泛发运动。 如何解释无神经节细胞段的肠管痉挛？ Bodian等（1949）认为，是该段肠管副交感神经功能丧失，因为神经节细胞为副交感性的；Swenson（1950）认为，符合Cannon定律，即切除神经的肠管平滑肌对刺激异常敏感，并倾向持续性痉挛；Ehrenpreis等（1952）研究发现，与肠管中P-物质（SP）有关，痉挛段中SP含量比正常肠管少，扩张段肠管中SP浓度高；Kamijo 等（1953）用胆碱酯酶（ChE）染色，显示增生的涡状神经纤维和粗大的神经干均为副交感神经性，认为痉挛段中特异性ChE 活性与副交感神经有关，故否定了副交感神经功能丧失说，并用交感神经功能丧失解释无神经节细胞段的痉挛原因。直到出现神经组织的儿茶酚胺荧光技术，才打破 Kamijo等提出的假说。 Gowers(1878) 发现，用气囊扩张正常人直肠时，肛管压力下降。后经多人追试而确认，并认为与肛门内括约肌松弛有关，故称为直肠肛管反射或直肠内括约肌反射。Denny-Brown(1935)证明，该反射与直肠壁内神经丛有关，并受脊髓排便中枢控制：脊髓休克时该反射受抑制并可以恢复；截瘫病人该反射存在。Hurst(1934)发现，部分先天性巨结肠的病因，是肛门内括约肌不能松弛，并提出了"肛门失弛"（AnalAchalasia）概念。Swenson等（1960）用内括约肌切除术，治疗先天性巨结肠根治术后腹泻，这不仅为探讨先天性巨结肠肠炎的病因找到了客观依据，也为短段型和超短段型巨结肠的治疗奠定了基楚。但对肛门内括约肌的病理作用，仍不十分清楚。 3．深入认识阶段（1964-）：Callghan和Nixon（1964）经直肠肛管测压发现，先天性巨结肠病儿无直肠肛管反射。这不仅使测压检查成为诊断先天性巨结肠的重要方法，也加深了对先天性巨结肠病理生理的认识：先天性巨结肠的临床症状，除与痉挛段有关外，肛门内括约肌失弛缓也有重要的病理意义，尤其是短段型和超短段型巨结肠，肛门内括约肌的病理作用更大。测压检查的临床应用，也促进了直肠肛管测压及消化道测压的深入研究和广泛应用。 肛门内括约肌为非随意肌，是直肠环肌的延续和增厚。Duhamel(1966)曾检查100例小儿尸体（死于非胃肠道疾病），肛门内、外括约肌之间仅25%有神经节细胞。但是，至今有关肛门内括约肌的研究资料仍较少，目前，解剖学者仍认为，肛门内括约肌无明显括约肛门的功能，或仅有协助排便的作用。直肠肛管测压显示，使肛管处于闭合状态的肛管静止压力，80-90%来自肛门内括约肌。肛管静（止）压（力）高于直肠内压，是维持肛门括约功能和保持肛门没有污便的重要因素。正常人直肠对气囊的容量或压力有两个阈值：反射阈和感觉阈。直肠内气囊少量注气，就达反射阈值，此时肛门内括约肌弛缓，肛门外括约肌张力升高，反射性维持肛管静压恒定。该反射为一非意识性调节过程，随着呼吸、肠蠕动及体位变动等能引起直肠腔内压力变化的非意识性活动而不断进行；达感觉或排便（有便意）阈值，是因为肛门内括约肌明显弛缓，直肠内容物前端部分下达肛管，刺激该处丰富而高度分化的神经末梢，如，Meissnner 小体感受触觉，Krause球感受冷觉，Colig-Mazonni体感受压力等，故肛管能感知多种形式刺激，区别和确定刺激物的性状（气体，固体或液体）。正常情况下肛门外括约肌的张力很低，当需要排便而应当控制时，靠肛门外括约肌随意性收缩控制排便。但肛门外括约肌的随意性收缩时间有限，且一天当中所占时间很短，所以说，括约肛门功能主要是由内括约肌维持的。此外，内痔切除术损伤内括约肌可致肛门污便；中 高位肛门直肠畸形病儿术后肛门污便，主要与内括约肌发育不良或未发育有关；肛门内括约肌张力过高，是特发性巨结肠的病因；肛门内括约肌失弛缓或无直肠肛管反射，是超短段巨结肠的病理特点及诊断依据；正常儿的肛门内括约肌一过性失弛缓或痉挛，常是小儿腹痛的原因。以上足可说明肛门内括约肌对排便控制的作用，及其对括约肛门的重要意义。 胃肠肌电研究表明，缓慢而持续存在的慢波为肌源性，重叠在慢波上的高频波或峰波来源于肌间神经节细胞，因此，峰波（高频波）是胃肠神经功能正常的显著特点。先天性巨结肠无神经节细胞段的肌电图，既无峰波，慢波也小而平，低神经节细胞段的肌电图象介于正常段与痉挛段之间：慢波波幅小，峰波频率少。肌电图检查不仅可了解无神经节细胞段的范围，也可作为诊断先天性巨结肠的辅助方法，还可用于鉴别先天性巨结肠及其同源病。 神经组织化学检查及电镜观察，对先天性巨结肠无神经节细胞段的病理生理认识达到了深入阶段，即病变肠壁内的副交感（胆碱能）、交感（肾上腺能）及第三（肽能）神经系统均有改变。但是，正如Ehrenpreis（1971）所说，尽管今天可用敏感的神经组织化学方法，对"数千条微细纤维"进行功能鉴定，而关于先天性巨结肠的病理生理尚有争论。目前主要有四种理论解释无神经节细胞段的肠管痉孪。 （1）功能性神经切除说：Smith（1967）用镀银染色，Ehrenpreis等（1968）用儿茶酚胺荧光技术，发现无神经节细胞段既无副交感性神经节细胞，也无交感性肾上腺能神经突触，认为外来神经调节均已中断，肠肌处于功能性神经切除状态，符合Cannon定律。直到1971年 Ehrenpreis仍认为，Cannon定律是对无神经节细胞段肠管痉挛的最简单解释。电镜检查见无神经节细胞段中，大量增生的外源性胆碱能纤维末端与平滑肌的神经-肌肉接头数目明显减少或消失，也提示符合Cannon定律。 （2）交感神经功能亢进说：关于痉挛段中肾上腺能神经分布，国外报道尚不一致。Bennett等（1968）用儿茶酚胺荧光技术发现，无神经节段中儿茶酚胺能神经非但不少，还比正常肠壁中多； Garrett 等（1969）同时用儿茶酚胺和乙酰胆碱酯酶（AchE）染色，证明无神经节细胞段中交感和副交感神经纤维多半平行增生；樊翌明等（1989）用乙醛酸荧光组化及乙酰胆碱酯酶染色方法，观察15例病儿的手术切除肠段，仅无神经节细胞段的粘膜下层缺乏荧光纤维末梢形成的蓝样丛或竹篓状结构，该结构在黏膜层与正常段黏膜比较无明显差异，在肌层比正常段肌层明显增多。以上说明，不能用肾上腺能神经缺失解释无神经节细胞段肠管的痉挛。Touloukian等（1973）指出，至少有三点不支持Ehrenpreis学说：①无神经节段中肾上腺能神经纤维增生，去甲肾上腺素（NA）浓度高（几乎是正常肠壁中的三倍）；②把动物肠管的交感神经切断，以后用组织化学染色，发现肠壁中肾上腺能神经纤维全部消失；③先天性巨结肠病儿在脊髓麻醉下或腰交感神经切除后，无神经节段张力减弱，肛门内括约肌痉挛缓解。以上说明，交感神经对无神经节段有作用，故认为是肾上腺能神经功能亢进导致无神经节段肌张力增强和蠕动异常。Touloukian等（1975）在研究肠壁中肾上腺能神经递质合成代谢时，发现无神经节细胞段中与合成NA有关的酪氨酸羟化酶异常：该酶活性是正常肠管中同质酶的三倍；对钙剂不敏感；NA对酶的反馈作用不明显。进一步证实了该理论。 （3）副交感神经功能亢进说：Frigo等（1973）发现，无神经节段与正常肠管中Ach含量无明显差异，而无神经节段在静止或兴奋状态下释放的Ach都明显高于扩张段肠管，故认为无神经节段中Ach 的释放调节有缺欠。后来Ikawa等（1980）定量检测Ach含量，证实无神经节段中明显升高。很多学者认为，病儿的便秘症状，与无神经节细胞段中Ach含量有关，与无神经节细胞段的长度无关。王怡平等（1991）测定无神经节细胞段Ach及NA 递质囊泡中，Ach及NA含量均升高，并认为无神经节细胞段的交感和副交感神经功能都增强，而副交感神经功能更强。 （4）第三神经系统缺如说：Dogiel(1899)首次提出肠壁内存在第三神经系统，即非肾上腺能非胆硷能神经（NANC），因其以不同多肽为递质，故又称肽能神经。神经元位于肌间丛中。 Richardson(1975)用药物阻断肠壁内肾上腺能、胆硷能神经后行电刺激，正常段有弛缓反应，无神经节细胞段没有弛缓反应，故主张用第三神经系统或非肾上腺能抑制系统（NAI）缺乏，解释无神经节细胞段肠管痉孪。Wrigt等（1969）经体外实验发现，无神经节细胞段肠管对NA的反应与正常肠肌相同，故认为无神经节细胞段中肾上腺能受体正常，是肾上腺能神经抑制系统不足或缺失，导致痉挛段肠管不能弛缓。大量实验证明，先天性巨结肠无神经节细胞段中P物质（SP）、血管活性肠肽（VIP）、脑啡呔（ENK）、生长抑素（SOM）和胃泌素以及释放多肽（GRP）的神经纤维均明显减少，而神经肽Y（NPY）的神经纤维明显增多，提示无神经节细胞段的痉挛与肽能神经的分布异常有关。最近认为，一氧化氮（NO） 是NANC的主要递质。NO是由L-精氨酸在NOS（一氧化氮酶）的作用下生成的，半衰期很短（5-10秒钟）。夏谷良等（1996）研究证实，无神经节细胞段中缺乏NOS阳性神经丛，提示无神经节细胞段的痉挛与NO神经缺乏有关。但Bealer等（1994）认为NO是其他神经递质的第二信使，并提出VIP-NO轴的概念，即含VIP的肽能神经元需要与含NO的神经元作用才能使平滑肌松弛，先天性巨结肠可能存在VIP-NO轴的异常或缺乏。正常肠壁内，还有5-羟色氨（5-HT）神经元，该神经元较小，也位于肌间丛中，其作用是释放5-HT，直接或间接兴奋NAI。 Rogawski等（1978）用氚标记5-HT（H 3-5-HT），证明先天性巨结肠无神经节细胞段中，5-HT神经元亦缺乏。Toyohara等（1985）还证明，无神经节细胞段的肌间神经丛中，无5-HT阳性神经纤维网。此外，Halpin等（1978）发现，新生儿巨结肠的直肠粘膜和分泌物中，IgG含量明显高于其他原因的低位肠梗阻病儿。Soeda 等（1992）发现，胃肠粘膜中有一系列神经内分泌细胞，每种细胞都可通过合成、贮存及分泌特异性神经肽或生物活性胺调节胃肠的运动、吸收和分泌功能，而先天性巨结肠的无神经节细胞段中这些细胞数目增多，所以痉挛段中生物活性物质较多。 [临床表现] （一）临床症状 先天性巨结肠的临床症状，在新生儿期主要为急性肠梗阻，乳幼儿和儿童期为慢性便秘和腹胀。 1．新生儿巨结肠：Swenson等（1973）报告501例先天性巨结肠病儿，94%生后排便时间延迟；Nixon(1978)认为，每个先天性巨结肠病儿，生后一周内都有症状：从仅有排便时间延迟伴腹胀、厌食，经肛诊完全缓解，到刺激直肠也不排泄的完全性肠梗阻；佘亚雄认为，约2/3病例在生后6天内发生急性肠梗阻，表现为胎粪便秘、呕吐及腹胀；普通型病儿的腹部X线平片，正立位显示低位肠梗阻改变，侧卧位可见乙状结肠乃至直肠充气。我们统计136例病儿，128例（94.1%）于新生儿期发病，其中121（94.5%）例有生后便秘或急性肠梗阻表现：排便时间延迟（生后48小时以上）或不排胎便，最长者生10天不排便；均有不同程度腹胀；72（56.3%）例有呕吐，其中39例吐胃内容物，33例吐胆汁或粪样物。5例误诊为机械性肠梗阻开腹探查。8例排胎便情况不详者，均为在医院接生并住院的病儿。少数病例在新生儿期肠梗阻解除后，有几周、甚至几个月的"缓解期"。 2．乳幼儿和儿童：该时期病儿的临床表现多很典型：有新生儿期肠梗阻史；便秘、腹胀症状逐渐加重，最初服缓泻剂或刺激肛门能排便，以后须用洗肠维持排便，否则3~7天才能少量排便，有的病儿1~2周，甚至一个月也不排便。现在因能得到各种非手术治疗方法维持排便，故长时间便秘和严重病儿已很少见。未经治疗或治疗不当者，腹胀明显，可见粗大的结肠形，有的能触及结肠内粪便或粪石；因便秘、腹胀影响，病儿有不同程度消瘦、贫血和低蛋白血症等营养不良表现，有人称之为粪中毒症状。治疗得当或轻型病儿，发育和营养可不受影响，甚至腹胀不明显。先天性巨结肠病儿的粪便多呈黄白色，细腻糊状，味奇臭。我们资料中，先天性巨结肠病儿均有不同程度腹胀；64.4%有粗大的结肠形；21.7%在腹部触及粪便或粪石。值得提出的是，同一类型甚至病变范围相同的病儿，可有不同的临床表现；同一病儿的临床症状，在不同时期也可有轻重变化。前苏联学者，将先天性巨结肠病儿的临床表现，进行了不同的分类：按病情程度分轻、中、重型；按发病类型分急、亚急和慢性型；按病情进展，分为代偿期、亚代偿期和失代偿期。代偿期相当于新生儿巨结肠急性肠梗阻解除后的"缓解期"；亚代偿期是代偿期和失代偿期的过渡时期，在护理得当、治疗正确时，可转化为代偿期，否则进入失代偿期：便秘、腹胀加重，出现营养不良或粪中毒症状。 （二）临床分型 很多学者都对先天性巨结肠进行了临床或病理的分型。日本植田将无神经节细胞段长度分为五型：（1）广泛型--超过回肠30cm；（2）全结肠型--包括30cm以内末断回肠；（3）中度型--在直肠乙状结肠交界处；（4）短段型--在直肠壶腹以下；（5）超短段型--在耻骨直肠肌形成的前角以下。前苏学者按解剖分类，也分五型：（1）直肠型--又分累及直肠远端和累及直肠壶腹、直肠上部两类；（2）直肠乙状结肠型--又分累及乙状结肠远端1/3和累及乙状结肠大部或全部两类；（3）节段型--有的为一个节段（两端正常），有的为二个节段（中间正常）；（4）亚全结肠型--分为累及左半结肠和累及部分右半结肠两类；（5）全结肠型--分累及全结肠（不包括盲肠）和累及部分小肠者。 国内佘亚雄和王果分别把先天性巨结肠分为新生儿、婴儿和儿童、特殊类三型，佘、王二氏的特殊类型虽然有些差别，但均包括短段型而除外普通（常见）型。我们根据手术治疗需要，按痉挛段长度分为短段型、普通型和长段型，我们的长段型指病变范围过长，用普通型的手术方法难于治疗者，包括亚全结肠、全结肠、全消化道等特殊类型的先天性巨结肠。我们的特殊类型，既不同于佘氏的分型，也不同于王氏的风型，而且我们认为，特殊类型巨结肠术前的诊断难分型亦难，所以统称之。由于诊疗技术的不断进步和对先天性巨结肠的深入研究，次全结肠型、全结肠型、全消化道或广泛型病例逐渐增多，国外已达6.2~11.8%， 同济医科大学（1991）报告为1.7%，上海第二医科大学（1994）为5.4%。 全结肠型无神经节细胞症也称Zuelzer-Wilson（Z-W）综合征，病儿生后常为小肠梗阻表现，洗肠后梗阻症状也不易缓解，多因诊断不清或疑诊巨结肠而开腹探查并造瘘；有的病儿以阑尾炎为首发症状；有的病例症状较轻，发病较晚。Rudin等（1986）报道，Z-W综合征的病理改变有四种类型：（1）无神经节细胞；（2）神经节细胞减少；（3）神经节细胞增多或发育不良；（4）肠神经系统（包括固有神经元和外来神经纤维）缺如。全结肠无神经节细胞症可治愈并生活正常，但累及小肠者死亡率为50%以上，全肠神经系统缺如者不能存活。 关于节段性或跳跃性病变，前苏联学者将其单独列为一型；我们（1977）和李龙等（1997）各报告1例；王果（1991）收集国外文献共28例。因该型罕见，不符合神经母细胞向消化道移行及发育的理论，且缺乏详细而深入的研究资料，故尚有争议。目前认为该型可能属于先天性巨结肠及其同源病的混合型。 对超短段型巨结肠的认识基本一致，即痉挛段位于直肠末端或肛肠角以下。对适合于做直肠后壁肌层部分切除的短段型病变范围尚未统一：有的为第二骶骨水平以下；有的为3、4骶骨水平；有的是距肛门6~8cm。我们认为第三骶骨以下较合适，因为确定其病变范围是否合适，除与术者经验有关外，重要的是看术后疗效。 （三）合并畸形Down征（先天愚型）是常见的合并畸形，占0.6~9.5%，Passarge(1967)统计1163例先天性巨结肠病儿，24例合并Down症，发病率约2%。Leenders等（1970）认为，先天性巨结肠合并其他畸形发病率也很高，他报告的81例病儿中，13例（16%）共有21个畸形，其中35~50%畸形（例如Down症、食道闭锁和先天性心脏病）有潜在致死性；Swenson等（1973）统计493例先天性巨结肠病儿，3.2%（16例）合并Down症，2.5%合并巨输尿管，2%合并泌尿系其他畸形，1.2%合并先天性心脏病，2.2%为其他畸形；据Schwarz等（1979）统计，先天性巨结肠的合并畸形已达40种。我们统计的136例病儿中，有2例Down征、2例胎粪性腹膜炎，以及骶前囊肿、肛门狭窄、克汀病、先天性（左）青光眼及腰脊膜膨出等畸形。近几年国外报道较多的S-W征（先天性巨结肠合并耳聋、色素异常）国内尚无报道。 （四）并发症 1. 小肠结肠炎：小肠结肠炎是先天性巨结肠的常见并发症，主要发生在生后三个月内。国外有些资料，小肠结肠炎发病率高达30~35%，Kleinhaus等（1979）报告为15%：生后2~3个月肠炎发病率最高（24%），以后逐渐下降，生后7~12个月时为8%，第二年又稍上升（13%）。国内资料中，肠炎发病率较低，我们统计的136例，仅8例（5.9%）有肠炎或腹泻史。先天性巨结肠根治术后亦可并发肠炎。并发肠炎时，排便次数增多，每日4~5次或10次以上，为稀水样便，味腥而奇臭；严重时发烧、呕吐、腹胀加重，腹部X线平片显示不全肠梗阻改变，有多数液气平面，直肠内可见气体。血象中白细胞升高、核左移。重症病儿常死于脱水、酸中毒等并发症。 Elhalaby等（1995）报告57例合并肠炎病儿，其临床表现为：腹胀（83%）、腹泻（69%）、呕吐（51%）、发烧（34%）及嗜睡（27%），另有5%直肠出血、2.5%结肠穿孔。54%呈慢性经过，腹泻达数周或数月。该症病理有两型：一为普通炎症型，病变仅限于粘膜；另一为缺血坏死型，累及肠壁全层。死亡率高达20%~30%。国内资料中肠炎死亡率亦低，但也是先天性巨结肠的主要死因。 2．肠穿孔：新生儿巨结肠因肠壁薄，在急性肠梗阻期易发生肠穿孔。有的新生儿巨结肠以肠穿孔为首发症状；并发小肠结肠炎时，因粘膜溃疡、腹胀加重而发生肠穿孔；洗肠时可因洗肠用胶管较硬而致肠穿孔，或因方法不当（非虹吸法），注水量太多致肠穿孔；偶见诊断性钡剂灌肠中发生肠穿孔的报道。肠穿孔后不但死亡率高，而且给判断病变范围及根治性手术带来困难。 3．水中毒：水中毒多见于乳幼儿。此外，新生儿期用大量低渗盐水洗肠，输液过量或过快；年长儿先天性巨结肠，伴有慢性营养不良、低蛋白血症，常有细胞性或间质性水肿，在洗肠或输液不当时，也容易发生水中毒。急性水中毒主要累及脑、心、肺：脑水肿症状为恶心、呕吐、昏迷或抽搐；也可出现心力衰竭或肺水肿。为预防水中毒，要严格控制输液量；洗肠时用等渗盐水，不能用肥皂水等低渗液体；要用虹吸法，不得用灌肠法洗肠。 [诊断] 诊断先天性巨结肠，主要根据临床表现，确诊则需要X-线钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检、组织化学等客观检查方法。 新生儿巨结肠的症状需要与胎粪性便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等病鉴别。用小指肛诊后，巨结肠病儿能大量排出胎便及气体，随之症状缓解。因此，对新生儿肠梗阻，常规做肛诊检查，不仅有助于诊断和治疗新生儿巨结肠，而且可避免或减少错误诊治。6个月以上病儿，有慢性便秘等症状、又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病、饮食性便秘、特发性巨结肠等症。肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气；普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失,处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定, 直肠可因积存粪便而被动扩张。故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型。另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味、性状等特点。再次强调，对先天性巨结肠病儿必须做肛诊检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。(一)确诊方法1．X线钡剂灌肠：X线下钡剂灌肠为常用而主要的诊断方法，是判定病变范围和选择术式的重要依据。钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅撮带肛门标记的侧位X光片，但痉挛段达脾曲以上时从正位观察才能全面(图1)。X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有三：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后二周才形成，有的需要3-4周甚至几个月。尽管开展了灌肠后24-48小时，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察；并发肠炎时，难于保留钡剂达24小时以上。②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别。③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。 图 2．直肠肛管测压：我们体会，直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济、简便、快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点。关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，文献报道不一（76-100%）。我们研究证明，正常儿直肠内气囊注入2-3ml气体后，1-3秒锺内肛管压力迅速下降（称正常反射），而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变（称阴性反射），即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升（称异常反射）（图2）。我们把阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常；另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%（52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿）。为提高测压诊断的准确性，必须注意测检方法和判断标准。直肠肛管测压诊断新生儿巨结肠应当慎重。我们动态检测50例正常新生儿，仅13例于生后第一天出现正常反射，48例（96%）在生后一周内出现正常反射，另2例因出院未能连续测检，分别在生后100天和8个月测检时出现正常反射。理论上应该说，新生儿生后自动排便，标志有直肠肛管反射，但经测压观察，我们认为这种刚刚形成或建立的反射，并未成熟也不稳定，故测检中不易显示或捕捉。 目前一致认为，诊断和鉴别超短段先天性巨结肠与特发性巨结肠的最可靠方法, 是直肠肛管测压检查。 图 3．直肠肌层活检 ：Swenson(1955)最先采用该法，准确率为98%。从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要：①Smith(1968)经组织学检查发现，生后神经节细胞有一发育和成熟过程，直肠肌间丛尤其明显，粘膜下丛又落后几周，如不注意，可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。②正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，在该区内取材可把正常儿诊断为先天性巨结肠或同源病。故强调取材高度在齿线上方至少新生儿2cm，1岁以内2.5cm ,1-3岁3cm，4岁以上3.5cm ，如此，短段型巨结肠病儿很易漏诊。③小儿肌层活检有肠穿孔、出血、感染等并发症，术后瘢痕可影响根治性手术。新生儿因肛管狭小、直肠壁薄、操作不便等，更易发生并发症。 但美国多数儿外医生使用该法；日本有些学者认为，上述缺点可以克服或影响不大。另外，肌层活检是诊断先天性巨结肠同源病的主要根据。4．直肠粘膜活检：直肠粘膜活检仅吸取一小快粘膜。经不断改进，该法简单、安全可靠，可不需麻醉，不必住院。检查方法有组织学、组织化学及免疫组织化学。组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无。该法简单，但不准确；乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，易出现假阴性结果；免疫组织化学方法准确性高，但因试剂昂贵，目前尚不适于做常规诊断方法。王怡平等（1991）采用神经元特异性稀醇化酶（NSE）免疫组化法，检查32例怀疑先天性巨结肠病儿，无一例误诊；徐本源等（1995）用NSE和S-100蛋白，诊断先天性巨结肠，准确率达100%。NSE为神经节细胞内酶之一，是神经节细胞的标志，NSE抗体与神经节细胞及神经纤维内NSE结合，使神经组织清晰可见。发育未成熟的神经节细胞也容易辩认，并容易与炎性细胞、淋巴细胞、雪旺细胞、巨噬细胞和血管内皮细胞等区别；S-100蛋白是一种神经系统周围成分的标记物。应用NSE和S-100蛋白两种组化方法，异途同归、互为佐证，，尤其是对新生儿期先天性巨结肠，有重要诊断价值。我们（1998）应用免疫组化技术，检测30例先天性巨结肠的无神经节细胞段和正常段肠管中P75NGFR的分布情况，认为该法操作简单、结果准确，可用于诊断先天性巨结肠。目前，同济医科大学、上海第二医科大学及中国医科大学都开展了组织化学及免疫组化检查。在X线钡剂灌肠不能确定诊断时，直肠肛管测压或/和直肠组织活检不仅是诊断先天性巨结肠的依据，也是诊断或除外其他原因便秘的可靠方法。5．病理学检查：指根治性手术后大体标本的病理学检查。该法是最后的、最可靠的确诊根据。 （二）鉴别诊断 先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症状，遭受开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。下列病症须与先天性巨结肠鉴别。 1. 新生儿期 （1）先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因。肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辩认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。 （2）先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便（肠狭窄可有少量胎便）。X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小（胎儿型结肠），钡剂不能通过病变部位（闭锁）或者很难通过（狭窄）病变部位。 （3）功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，Nixon等（1968）对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关。其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难、感染中毒、脑组织损伤等。 （4）坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息、乏氧、休克等原因有关。除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。 （5）胎粪性腹膜炎：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关：出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者 ，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。 （6）单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征（Meconiumplug syndroume），主要因胎便粘稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻。这类病儿均为足月新生儿，生后24-48小时仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状。该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。 （7）胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见。该病与胰腺的纤维囊性病（Fibrocystic disease），或称粘液病（Mucoviscidosis）有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000。该症中10~15%病儿因胎便过度粘稠，堵塞回肠远端而发病。 （8）新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎。新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关。续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔、胃穿孔、胆道穿孔及阑尾炎等。 2．乳幼儿和儿童期 （1）续发性巨结肠：也称器质性巨结肠。巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄。经肛门检查可以确诊。 （2）特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是：无新生儿期便秘史，2~3岁时发病或出现明显症状：慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛；肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况。直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。 （3）先天性巨结肠同源病（详见本章第五节） （4）先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张（详见本章第六节）。 （5）其他原因便秘：如①饮食性便秘--乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致。②神经性便秘--为神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全、小头畸形、脑瘫及脊髓拴系征（Tethered Cord Syndrom）等。③内分泌性便秘--甲状腺低功（呆小症或克汀病）时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀、便秘，并进行性加重。病儿特征为智力障碍、面部臃肿、鼻梁宽平、全身肌肉张力低下。基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊。甲状腺高功（机能亢进）、嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张。④维生素缺乏--维生素B-1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘。⑤药物性便秘--小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯（中枢兴奋药），二苯乙内酰脲（苯妥英），盐酸丙咪嗪（抗抑郁药），抗酸剂及含Codein的药物。

发表者：李幼生克罗恩病的膳食指南-------问与答一、什么是克罗恩病？克罗恩病 (Crohn’s disease, CD)是一种由遗传与环境因素相互作用引起的病因未明的肠道炎症性病变，可累及胃肠道的任何部位, 但好发于回肠末端及右半结肠，临床上常出现腹痛、腹泻、腹部包块及伴有发热、营养不良、贫血、皮肤和关节病变等肠外表现。本病以欧美国家多见，但我国的患病率呈逐年上升。二、为什么要提出克罗恩病的饮食指南？网络上有许多关于克罗恩病的饮食，但是事实上对于该病并没有科学的饮食标准。多数专家认为所谓的“膳食计划”就是病人自己能够识别出能引起胃肠道症状的特定食物，避免这些食物的摄入，其腹痛、腹胀以及腹泻就容易控制。同时，肠道炎症也会得到尽快缓解。一项有效的克罗恩病的膳食计划，是建立在专家的评论上，强调少食多餐、少渣低脂饮食，保证身体获得丰富的蛋白、热卡以及营养。如外，还需要补充维生素及矿物质。做到这些就能够满足机体营养需要。三、克罗恩病人需要高热量、高营养、优质蛋白饮食吗？是的，非常需要。病人因病程长，病变范围广，又伴高热、瘘管、贫血、腹泻等症状，各种营养素消耗较多，因此营养素供给应按全身性疾病要求，热量每日在1500千卡以上，蛋白质在100克左右。高热量食物是含淀粉或糖分(碳水化合物)高的食品，比如白米、肉类。高营养食物要选择单位量营养价值较高的食品，如饮料代替饮水。亦可用两种以上原料合制一份饮食，如肝汤菜汁蒸鸡蛋、煮鸡汤挂面、果汁冲藕粉、鸡蛋和面制成面条、馄钝皮等。优质蛋白食物包括：鱼肉、家禽、肉、蛋、豆腐和乳制品，虽然花生和豆类也含有大量的蛋白质，但病人对其耐受较差。四、克罗恩病人的主食与副食应选择哪些食物？主食宜精细，用富强粉、上等好大米等。禁用粗制粮食，如玉米面、小米、全麦粉制成的食品，以免增加肠道负担和损害。副食可选用瘦肉、鱼、鸡、肝、蛋等作为提供蛋白质的主要来源，活动期要限制牛乳。不吃胀气食物，如黄豆、葱头等，蔬菜可选用土豆、山药、胡萝卜等含粗纤维少的块根类食物。五、克罗恩病人应该避免哪些食物？视情况而定。如果某一种食物能引起消化道反应，就要避免食用，还要区分自己对这种食物是过敏还是不耐受。许多人对食物往往是不耐受，进行“消除实验”明确哪些食物需要避免，要比皮肤或血液的“过敏实验”好的多。引起胃肠道症状的食物在克罗恩病人都不尽相同。以下的食物有可能会引起症状：酒类(混合饮料、啤酒、葡萄酒)；黄油、蛋黄酱、人造黄油、油类；碳酸盐饮料；咖啡、茶、巧克力；谷类、秕；乳制品；油脂食物(油炸食物)；过多纤维食物；产气食物(扁豆、豆类、包菜、绿色椰菜、洋葱)；坚果和种子(花生酱、其他的坚果酱)生水果；生蔬菜；红色肉类及猪肉；辛辣食物；所有谷物和麦麸；一旦发现一些食物能引起症状，可以选择其他的食物或者学习新的烹饪方式来缓解症状。尝试不同的食物和最适合的烹饪方式，例如，如果某一生蔬菜导致症状，没有必要放弃它。可以选择蒸、煮、炖或许能够摆脱胃肠道症状。限制能够引起症状的食物摄入能帮助控制克罗恩病的发作。但是不要限制太严格，否则往往会引起营养不良，导致克罗恩病的恶化。这就需要服用营养价值高的食物。建立一个饮食日志，记录哪些食物会引起胃肠道症状，事实上，这个饮食日志不仅能帮你避免这些食物，而且能够揭示你的饮食是否需要营养补充，通过回顾饮食日志，你的营养师能根据你的年龄、性别及体重推荐饮食量。还可以增加饮食量，更换饮食口味，或者完善饮食日志。六、克罗恩病人要少渣饮食吗？少渣饮食就是食用含有低纤维的食物。比如麦片、土司面包、白米、果汁、蔬菜汁以及动物产品中如肉类、家禽、鱼、鸡蛋、奶制品、脂肪等。限制过多纤维饮食，比如坚果、种子、谷类、玉米、水果以及各种各样的蔬菜。如果小肠存在狭窄，过多纤维不易通过，加上病损范围广，一旦过多纤维食物进入小肠会引起收缩而出现腹痛，由于他们并不能完全被小肠消化吸收，就会引起腹泻。许多小肠克罗恩病人都有低位小肠狭窄(回肠)，为使肠道得到适当休息、缓解腹痛腹泻症状，膳食中应尽可能避免机械性刺激，采用少渣、低纤维饮食。尚没有科学证据表明少渣饮食能帮助一些病人减轻肠蠕动的频率。七、克罗恩病人需要流质饮食吗？一些研究表明流质饮食能帮助人们维持一定健康状态，并有证据表明克罗恩病人可以从高热量的流质饮食中获益。通过使肠道获得必要休息，流质饮食帮助了克罗恩病人控制症状。除此之外，流质饮食或某一高热量流质能够帮助那些短期需要高营养或吸收不良的克罗恩病人。八、克罗恩病人需要补充液体和无机盐吗？是的，在慢性腹泻情况下，脱水的风险是显而易见的。如果补液量跟不上腹泻，肾功能很快会受到影响。克罗恩病人和其他的腹泻病人都有不断增加的肾结石发病率。而且脱水及盐分丢失会加重体质虚弱。基于这些原因，克罗恩病人在温暖气候时应该摄取足够的流质以弥补无机盐和水分通过皮肤的大量丢失。按照经验，每磅体重应该每天饮水半盎司。也就是140磅的人应该每天饮水70盎司，或者80盎司或1/3杯。吸允而不是吞饮，吞饮会导致不舒服。九、克罗恩病人如何减轻饮食后的腹部疼痛等不适？在疾病发作的时候，饭后往往会出现腹部不适及疼痛，以下几种方法可以缓解：少食多餐：每两三个小时吃五顿饭，而不是传统的一日三餐。为了减轻肠道负担，补充营养时，应循序渐进，少食多餐。切不可操之过急，以免适得其反。减少油腻及油炸食品的摄入：黄油、人造黄油、奶油沙司、猪肉产品会导致腹泻以及腹胀。做过小肠切除手术的病人这些症状会更加频繁发生，所以脂肪应限制在每日40克以下。禁用各种浓烈刺激的调味品，如辣椒、大料、酒类等，避免对肠粘膜的刺激。如果乳糖不耐受的话要限制牛奶及奶制品的摄入。无论是否患有克罗恩病，有些人并不能消化乳糖，而乳糖正是出现在牛奶及奶制品当中。这是因为小肠表面缺乏一种被称为“乳糖酶”的消化酶。乳糖的消化不良会导致腹痛，腹胀以及腹泻。乳糖不耐受的症状会类似克罗恩病发作时的状况，所以有时很难鉴别。如果有这种情况发生，牛奶就要限制摄入。许多产品中补充了乳糖酶也就不会再有类似症状了。你的营养师会帮助你或你的孩子。然而，少量摄入一些必需的产品还是很有必要的，因为他们代表了营养源泉，包括钙和蛋白质等。然而，有些人按照这些方法饮食仍然会出现饭后腹部绞痛。这就要靠药物来治疗了。比如泼尼松以及皮质类固醇会减轻小肠炎症，使其恢复正常。当疾病平稳的时候，在饮食前15到20分钟服用止痛药或止泻药会帮助你缓解症状、保持良好的营养。如果合并多项严重疾病饭前就不要服药。十、克罗恩病人可以食用快餐或“垃圾”食品吗？患有克罗恩病的孩子面临特殊挑战，需要摄入高营养食物。父母普遍认为快餐并不健康，但并不一定是这样的。一些食物能提供各种需要的营养比如披萨等。奶酪提供了钙、蛋白质以及维生素D，马铃薯汁提供了丰富的维生素A和维C，马铃薯皮富含有维B 。同样其他的食物也含有丰富营养比如汉堡、三明治，尽管这些食物的脂肪和盐类含量都超过了规定的底线。奶昔和冰激凌含有丰富的钙、蛋白质以及热卡。如果乳糖不耐受，可以在饮食前服用一些乳糖酶片，来克服不适反应。十一、克罗恩病人应该服用维生素吗？如果需要，服用哪些？维生素B12主要在低位回肠吸收，那就意味着患有结肠炎或者经历过小肠手术的病人都有维生素B12缺乏，因为他们并不能从饮食或口服补充来吸收足够的维生素。为了弥补这种缺乏，每月肌注维生素B12是必需的。服用柳氮磺胺吡啶的病人往往都有叶酸缺乏。他们应该服用叶酸片剂，1mg/d。对于大部分慢性克罗恩病人，规则服用多维生素制剂是值得的。如果有消化不良或者经历过小肠手术，其他的维生素比如维D也是需要的。多达68%的克罗恩病人维生素D缺乏，维D 是骨质合成以及钙的代谢的必需物质。一篇刊登在《美国预防医学杂志》的文章报道高剂量的维生素D(1000-2000IU/d)是很有益的，尤其能够降低结直肠癌的风险，而它在炎性肠病中发病却很高。国家科学院规定2000IU/d的维生素D是很安全的。脂溶性维生素A E K D要比水溶性维生素更不容易吸收。因此，应该适当补充脂溶性维生素，而且维生素的溶液要比片剂更易吸收。十二、克罗恩病人可以服用哪些矿物质？在大多数克罗恩病人中，并没有明显的矿物质缺乏，然而，铁缺乏在溃疡性结肠炎和克罗恩病结肠炎中是共同的，但在小肠病变时他们却不同。这是由于结肠炎症或溃疡导致出血所致。血液中铁的水平是可以测定的，如果真的缺铁，可以通过口服片剂或溶液补铁。通常的剂量是8到27mg，每日2-3次，口服铁往往会排出黑便，可能会与消化道出血混淆。其他的矿物质包括钾和镁，由于腹泻和呕吐或者激素治疗会导致低钾。补钾可以通过食用菜汁、果汁或氯化钾片剂或其他的方式。对于克罗恩病导致腹泻或者广泛小肠病变或者小肠部分切除的病人，口服补充氧化镁是必要的。微量元素是身体必需的营养物质，他们对于某些重要的生理功能是必不可少的。克罗恩病人由于营养物质的摄入减少以及小肠的病变都会导致微量元素的缺乏。克罗恩病人非常需要钙。钙的摄入不足都是因为他们的乳糖不耐受或者他们自以为不缺乏。或者摄入足够的钙但由于小肠的病变或切除并不能完全吸收钙。还有一些克罗恩病的治疗药物也会影响骨质的合成。长时期的使用泼尼龙或其他激素也会减慢成骨及破骨的进程，同样也会影响钙的吸收。除了激素的使用外，克罗恩病本身也与骨质疏松症有关，因此普查骨密度是必要的。如果必须激素治疗，降低剂量或隔日剂量也许会减少克罗恩病相关的骨质丢失。病人每日要服用钙剂1500mg，每日三次。维生素D 同样是必需的。十三、营养对于克罗恩病人很重要吗？是的，非常重要。克罗恩病人尤其是累及到小肠的病人，发生营养不良的原因主要有以下几种：缺乏食欲——恶心、腹痛、口味的改变都会导致食物摄入不足。慢性疾病会增加身体的热卡和能力的消耗，尤其在疾病发作的时候更明显。‘克罗恩病通常与蛋白、脂肪、碳水化合物、水分以及各种维生素、矿物质的消化吸收不良有关，所以这些物质并没有真正摄入体内。好的营养使身体恢复健康，因此必须努力避免营养不良。恢复及保持营养是治疗克罗恩病的关键，主要有以下原因：药物治疗对于营养状况良好的病人更有效。当克罗恩病人失去了蛋白以及其他的营养物质，就会需要更多的食物去弥补。这会加重一个正在发作的克罗恩病人的病情。丢失了蛋白、热卡和其他的营养物质会导致孩子和青少年的生长迟缓。女性和女孩的体重减轻会影响到她们的荷尔蒙激素水平，导致月经不调甚至绝经。所以对于克罗恩病人，要加强营养支持。主要包括肠内营养及肠外营养支持两种。肠内营养能够直接提供高营养物质到病人的胃及小肠内。众所周知的肠内营养液可以通过鼻胃管（NG）整夜进行鼻饲。这种方法能够使病人在休息时能接受营养。到了清晨，他们可以拔除鼻胃管去工作或上学或者从事正常活动。这样，病人就能够接受所需的所有营养。肠内营养也可以通过胃造口管给予。胃造口术是运用手术方式经皮置入引流管至胃腔用作营养的一种手术方式。这种营养可以整夜给予，同样白天也能间断。有些病人更倾向于胃造口方式营养因为能够避免从鼻腔插管的痛苦。肠外营养(TPN)是通过腔静脉导管将营养液注入大血管进入体内。尽管它使得肠道获得了休息，补充了所需的各种营养物质，但肠外营养比肠内营养有许多并发症，而且价格昂贵的多，需要专业的训练才能使用。十四、坚持这种饮食能帮助控制克罗恩病吗？并没有一种饮食或膳食计划会适合每一位克罗恩病人。饮食必须个体化，必须量身定做适合的饮食，这主要依赖于患有哪种疾病以及小肠病变的部位。此外，这些疾病并不是一成不变的，饮食方式也会影响疾病的变化。而关键在于竭力找寻一种平衡及健康饮食。使用这种膳食日志能帮你获取一个适当的平衡饮食。它能够显示你是否获取了足够的蛋白、碳水化合物、脂肪、水分以及是否有足够的热卡来维持体重及能量。要开始记录膳食日志，在小笔记本上记录每天饮用的食物和量，注明日期、食物以及服用某一食物后出现的症状。一两个月后，约个时间和你的注册营养师回顾下膳食日志，营养师会决定你是否处于平衡饮食、是否获取必要的营养、是否需要补充等等。总之，饮食以及营养并不能导致克罗恩病的发生，但一个平衡的营养饮食能帮助身体恢复健康。合适的营养在很大程度上依赖于是患有克罗恩病还是溃疡性结肠炎，以及小肠病变的部位。所以和营养师讨论下营养对于你的健康和克罗恩病的治疗是非常重要的。

小儿无肛行肛门成形术，或先天性巨结肠行巨结肠根治术，术后常规第三周开始扩肛。扩肛时需要注意以下几点：1. 每天扩肛2次。总是在饭前，早上、晚上各插入扩肛器2次，每次持续30秒。扩肛时另一个人固定住孩子保持膝盖靠胸位。2. 每周扩肛器号码应该更进一号。持续每天2次扩肛直至达到要求尺寸。如果孩子有肠造瘘，在关造瘘之前必须达到扩肛尺寸。不过，必须继续扩肛直至扩肛时无疼痛（通常在达到扩肛最后尺寸后3~4周），然后才行造瘘关闭术。患儿年龄1~4个月4 ~8个月8 ~12个月1 ~3岁3 ~12岁12岁以上扩肛器号码12号13号14号15号16号17号3. 一旦扩肛（一天2次）容易且无疼痛，可以开始按以下节奏减慢扩肛频率：一天1次×1月二天1次×1月三天1次×1月一周2次×1月一周1次×1月一月1次×3月4. 在减少扩肛频率期间，如果出现扩肛时困难、疼痛、或出血时，再次一天2次扩肛，重新开始以上扩肛步骤。

1. 急性淋巴结炎：肿块有红、肿、热、痛。这是最为常见的原因。2. 慢性淋巴结炎：淋巴结肿大约0.5-1.0cm，质软。多数有明显的感染灶，且常为局限性淋巴结肿大，有疼痛及压痛，一般直径不超过2～3cm，抗炎治疗后会缩小。腹股沟淋巴结肿大，尤其是长期存在而无变化的扁平淋巴结，多无重要意义。但无明显原因的颈部、锁骨上淋巴结肿大，标志着全身性淋巴组织 增生性疾病。3. 淋巴结结核：多有低热，肿大淋巴结质较硬（纤维化或钙化）、表面不光 滑，质地不均匀（干酪样变），或因干酪样坏死而呈囊性，或与皮肤粘连，活 动度差 ，可破溃。常伴发肺结核。这类患者结核菌素实验和血中结核抗体阳性。确诊方法是多次、多部位地做淋巴结穿刺、涂片和活体组织检查，并找出结核 原发病灶。4. 结节病 ：多见于年长儿，淋巴结多在 2cm直径以内，质地一般较硬，不融合，不与皮肤粘连。常侵犯双侧肺门，呈放射状，临床上 90以上有肺的改变，伴有长期低热。全身淋巴结都可肿大，尤其是耳前后、颌下、气管旁。可有乏力、发热、盗汗、食欲减退、体重减轻等。在临床上很难与恶性淋巴瘤鉴别。可有肝和（或）脾肿大，纵隔及浅表淋巴结常受侵犯而肿大。活动进展期可有白细胞减少、贫血、血沉增快。约有 1/2 左右的患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多见，血浆白蛋白减少。血钙增高，血清尿酸增加，血清 碱性磷酸酶增高。血清血管紧张素转化酶（SACE）活性在急性期增加（正常值为 17.6-34u/ml），对诊断有参考意义，血清中白介素-2 受体（IL-2R）和可溶性白介素-2 受体（sIL-2R）升高，对结节病的诊断有较为重要的意义。5. 坏死性淋巴结炎：多为年长儿，骤起高烧持续不退，或持续低烧，常伴有上呼吸道症状，似流感样。肿大的淋巴结常有压痛，相互之间不融合。病理检查示淋巴结广泛凝固性坏死，周围有反应性组织细胞增生，无中性粒细胞浸润。本病可在 1-2 个月内自然缓解(自愈)，预后良好 。6. 巨大淋巴结增生：原因不明的淋巴结肿大，侵犯胸腔、纵隔及肺门与肺内。肿物切除后，症状消失。7. 恶性肿瘤淋巴结转移：质地坚硬，无压痛，不活动。多见于神经母细胞瘤，恶性淋巴瘤，恶性畸胎瘤的淋巴结转移。8. 反应性淋巴结炎： 当机体受到创伤或疾病或外来异物抗原引起的应急反应后会导致反应性淋巴结炎。例如某些药物或生物制品可引起机体发热、皮疹、淋巴结肿大等。由普通化学药物引起者称药物热，如甲基多巴、异烟肼、苯妥英钠等各种疫苗；由生物制品引起者称血清病。这些都可以引起淋巴结肿大。9. Castleman病：该病大多数表现为无痛性淋巴结肿大。局灶型患者，病理学以透明血管型多见。肿大的淋巴结可发生于任何部位，结外组织病变较少； 可单发或多个聚集，部分可融合。病理学主要为浆细胞型或混合型，常见临床表现为多发、分散的淋巴结 肿大，常伴有全身症状，如发热、贫血、消瘦，体征上多伴有肝脾肿大，实验 室检查可有贫血、血沉加快、球蛋白增高、多克隆高丙种球蛋白血症、粒细胞 增多和骨髓浆细胞比例增高等。其它少见的相关临床表现有：难治性贫血、自 身免疫性血细胞减少、狼疮抗凝物及血栓性血小板减少性紫癜等血液学表现； 肾病综合征、肾小球肾炎、急性肾功能衰竭等肾脏表现；寻常天疱疮、皮肤色素沉着及特征性的多发性紫罗兰皮肤结节等皮肤表现； 假瘤性脑病、周围神经病变等神经系统表现；淀粉样变性、 POEMS综合征等。10.传染性单核细胞增多症（Infectious mononucleosis）：EB病毒引起, 多见于青少年。临床表现有发热，咽喉炎，淋巴结肿大(见于 70的患者,浅表淋巴结均可受累，但以颈部最为常见)，肝脾肿大 （仅10%的患者。肝大者占20％-62％，并伴有急性肝炎的上消化道症状。肝功能异常者可达 2／3，部分患者有轻度黄疸。约半数病人有轻度脾大，有疼痛及压痛，偶可发生脾破裂。）， 皮疹 （约 10左右的病例。患者在病程 1-2 周出现皮疹，呈多形性，以丘疹及斑丘疹常见。也可有荨麻疹或猩红热样皮疹，偶见出血性皮疹。多见于躯干部 位，1 周内消退。部分患儿可有上眼睑浮肿。），外周血淋巴细胞显著增多并出现异常淋巴细胞，嗜异性凝集试验阳性，感染后体内出现抗EBV抗体。少数严重病例可有神经系统症状，表现为无菌性脑膜炎，脑炎及周围神经根炎等。在不 同病期，个别患者可出现不同脏器受累的临床表现。在急性期可发生心包炎、心肌炎。在整个病程中患者都可出现神经症状，如格林一巴利综合征、脑膜脑炎 等。在后期偶可发生血小板减少性紫癜等。患者也可出现肾炎、胃肠道出血（因淋巴组织坏死溃烂所致）、间质性肺炎等症状。90% 以上可恢复。 病程多为 1～3 周，少数可迁延数月。偶有复发，复发时病程短，病情轻。本病预后良好，病死率仅为 1～2%，多系严重并发症所致。11.朗格罕组织细胞增多症：为一组少见的病因不明的病理上主要以分化较好的组织细胞增生为特征的疾病。病变累及肝脾、淋巴结、肺、骨髓、皮肤等。根据细胞分化程度分为三型：①勒-雪（Letterer－Siwe病），多于 1 岁以内发病，高热，红色斑丘疹，呼吸道症状，肝脾淋巴结肿大；②韩-雪-柯（Hand－Schuller-Christian）病，多 见于儿童及青年，颅骨缺损、突眼和尿崩症为三大特征；③骨嗜酸性肉芽肿， 多见于儿童，以长骨和扁平骨溶骨性破坏为主要表现，本症诊断及分型要根据临床放射及病理检查综合考虑，有条件证实组织细胞为朗格罕细胞则诊断更为确切。12.白血病：发热、淋巴结和肝脾肿大。根据根据血和骨髓中细胞类型及原始细胞、幼稚细胞的特征和细胞化学染色等可作出诊断。13. 淋巴瘤：进行性无痛性淋巴结肿大为特征，有B症状的常有发热。诊断 主要靠淋巴结活检病理，并常需要免疫组化、流式细胞仪的检验，有些则需要染色体检查和基因重排检查。外周血象、骨髓对某些类型的淋巴瘤例如急性淋巴细胞性白血病、小淋巴细胞性淋巴瘤等有重要诊断价值。14. 传染病与寄生虫病：(1)布氏杆菌病：有长期发热多呈弛张热部分呈波浪型最具特殊性多个关节酸痛睾丸炎出汗多有病牛羊接触史血清凝集试验有助于诊断。(2)恙虫病：为恙虫病立克次体感染传播媒介恙螨幼虫叮咬处出现丘疹成水疮后破裂中央坏死结褐色痂称焦痴焦痂附近淋巴结肿大压痛不化脓全身浅表淋巴结轻度肿大皮疹常于第 5-7天出现斑疹或斑丘疹胸背腹部较多部分病例可有肝脾肿大自然病程 3 周左右外斐反应 Oxk 株阳性可确诊。(3)风疹：风疹病毒引起的常见呼吸道传染病多见于小儿淋巴结肿大与皮疹同时出现具有诊断意义发热 1-２后皮疹迅速布满躯干及四肢手掌及足底常无疹淋巴结肿大最常见于耳后枕骨下颈后部为其特征皮疹一般持续 3 天 后消退肿大的淋巴结常需数周后才能完全恢复.(4)麻疹：多见于小儿起初有发热及上呼道卡他症状麻疹部膜斑（Koplik spots）为本病早期特征发热 3-５天出疹手心足底亦有疹出疹时全身淋巴结肝牌可肿大。(5)猫抓病：主要通过猫的抓咬所致的急性传染病以往认为是一种病毒目前更倾向于为一种细小多形性革兰阴性杆菌所致被抓处皮肤可见疱疹脓瘤结痂或小溃疡形成可有数周的微热抓伤后 1-2周相应引流区域淋巴结肿大有压痛有的淋巴结可化脓特异性抗原皮内试验阳性脓液细菌培养阴性饱和银染色找到多形性革兰阴性小杆菌.(6)钩端螺旋体病：常有脚肠肌疼痛及压痛咯血黄疽局部淋巴结肿大占 20％，全身淋巴结肿大 15％最常见为腹股沟淋巴结其次为腋窝淋巴结钩端螺旋体凝集溶解试验超过 1:400 效价为阳性有较高特异性和灵敏性。(7)猩红热： 淋巴结肿大多在颈部及颌下全身皮肤呈猩红色斑疹并在消退后脱屑有草莓舌咽峡炎咽拭培养常有乙型 A 组链球菌生长(8)兔热病：是土拉杆菌所致的急性传染病主要表现发热皮肤溃疡局部淋巴结肿一大呼吸道症状眼结膜充血等有野兔接触史或昆虫叮咬史确诊有待于细菌分离和阳性免疫反应。(9)鼠咬热：由鼠类咬伤所至的急性传染病病原为小螺菌所至者出现高热局部硬结性溃疡局部淋巴结肿大有压痛皮疹等。(10)腺鼠疫：淋巴结肿大为流行时最先出现的病变腹股沟淋巴结最先累及依次为腋下颈部淋巴结常有较重的全身症状淋巴结肿痛可软化化脓破溃脓液中找到鼠疫杆菌可确诊。(11)弓形虫病：又称弓形体病为人兽共患疾病弓形虫为孢子纲球虫目原虫其终宿主为猫及猫科动物鸟类哺乳类动物及人为中间宿主人的感染与吞食未煮熟的肉类或饮用污染卵囊的水有关病情轻重不一局限性者以淋巴结炎为最多见常累及颈及腋下淋巴结大小不一无压痛常伴低热等全身症状确诊有赖于病原及免疫学检查。

小儿有一种特殊的疾病叫“斜颈”，俗称“歪脖儿”。斜颈有多种原因，包括肌性斜颈，骨性斜颈，眼源性斜颈和习惯性斜颈。必须明确引发斜颈的原因，对因治疗，孩子才能彻底康复。骨性斜颈，是颈椎发育异常引起的斜颈。眼性斜颈，是由先天性眼外肌麻痹等原因引起的斜颈。习惯性斜颈，指除外肌性、骨性、眼性斜颈，是由于大人或孩子的不当习惯引发的斜颈。今天让我们重点谈一下肌性斜颈。肌性斜颈，顾名思义就是肌肉异常引发的斜颈。这个肌肉指的是“胸锁乳突肌”。胸锁乳突肌位于我们颈部两侧。当一些先天的原因导致一侧这个肌肉发生挛缩时，即会出现“斜颈”。很多家长会问“为什么？”，“是什么原因导致这个肌肉会发生了挛缩？”，很遗憾，我只能告诉您，目前此病原因不明确，现有的病因解释也只是一些学说和猜想。有人认为可能与胎位异常，宫内受压，胸锁乳突血运障碍，致使该肌发生缺血性纤维化有关。也有人认为与难产、产伤等因素有关。肌性斜颈有哪些表现？1.斜颈畸形患儿头部向患侧倾斜，面部转向对侧，下颌指向健侧肩部，颈部旋转活动受限。2.颈部肿块一般在出生后1-2周，在患侧颈部出现一个包块，包块位于胸锁乳突肌中下段。此肿块呈梭形，约成人指头大小，质硬，无压痛，一般在3个月后逐渐消退。肿块消退并不代表疾病痊愈了，胸锁乳突肌短缩依然存在，斜颈依然存在。3.颜面部畸形如果斜颈早期未得到有效治疗，1岁后即会面部不对称，即大小脸。表现为健侧颜面部圆而饱满，患侧则扁而平。肌性斜颈需要做哪些检查？最主要的是医生的体格检查，明确是否存在一侧胸锁乳突肌短缩。其次是超声检查，明确胸锁乳突肌是否有纤维化及纤维化程度。肌性斜颈如何治疗？肌性斜颈的治疗包括康复治疗和手术治疗。一般1岁内选择康复治疗，越早进行效果越好，6个月后才进行康复者往往效果不佳。康复治疗的重点：姿势很重要。平卧，要使光线、声音（如电视机、玩具等）位于孩子的患侧，这样受光线、声音的吸引，孩子会主动将头转向患侧，起到牵拉患侧胸锁乳突肌的作用。睡觉时可以将枕头垫在患侧，让头偏向健侧。俯卧，大人在孩子的患侧，引导孩子把头转向患侧。横抱，患侧向下，用手臂反复抬起头部，牵拉患侧胸锁乳突肌。竖抱，将孩子的头转向患侧，另一侧靠在大人胸前或肩上。宜选择左侧患病左手抱，右侧患病右手抱。还有一种“膝上锻炼”。大人靠墙坐着，双膝曲起。将孩子放于两腿中间，头部位于膝上，患侧向上，利用重力使头垂向健侧，牵拉患侧胸锁乳突肌。利用这个姿势也可以同时进行推拿治疗。手法要正确。康复中的推拿主要是按摩和牵拉患侧胸锁乳突肌，动作要缓和轻柔。不正确的手法会损伤胸锁乳突肌，加重纤维化。重点有三：1、热敷患侧胸锁乳突包块。2、拿捏推揉患侧胸锁乳突肌包块。3、牵拉患侧胸锁乳突肌。牵拉方法如下：仰卧体位，两个动作（1）一手固定孩子身体，另一手将头往患侧旋转。（2）一手固定患侧肩膀，另一手将头向对侧牵拉。也可以将牵拉和转头两个动作连起来做。一手固定患侧肩膀，另一手将头部向对侧牵拉，并顺势将面部转向患侧。牵拉的目的是逐渐拉长患侧胸锁乳突肌，使其与健侧长度力量相等，这样才能治愈斜颈。这是一个循序渐进的过程，必须持之以恒方能见效。孩子往往会对推拿治疗强烈排斥，治疗过程中哭闹不止，使治疗难以持续。可以选择在孩子熟睡时或与孩子玩耍的同时进行推拿治疗，即治疗了疾病，又有利于孩子身心发育，家长还乐于接受。手术治疗。先天性肌性斜颈，一般1岁前进行康复治疗，对于康复治疗效果不佳者，需及时进行手术治疗，手术一般选择在1岁左右进行，需要切断胸锁乳突肌的胸骨头和锁骨头，操作简单，可获得理想的治疗效果。

一、概念：腹股沟斜疝和鞘膜积液在医学上统称为鞘状突畸形，均是由腹膜鞘状突在婴儿出生后未闭合导致。其实未闭合的腹膜鞘状突在出生后仍可继续闭合，但有疝和鞘膜积液的小儿却很少有自愈可能，而且根据病情可能导致

1.确诊先天性胆囊总管囊肿需要尽快治疗吗？还是等孩子稍大一些再手术？ 先天性胆总管囊肿属于外科病，只能通过外科手术治其根本，内科治疗和中医治疗只是缓解症状，治标不治本，所以一旦发现就应该及时手术治疗